诊断是作出与审查的眼睛。 这些测试包括一个审查眼底的眼睛在这里你可以看到改变的光盘和血管的变化,电生理学研究,例如视觉诱发电位确认的视神经功能障碍,并视网膜电图确认的是,没有疾病视网膜;还有其他的测试可以做,以避免其他原因造成的视神经病。 遗传测试显示出一种突变基因参与这个疾病可以帮助诊断,虽然或多或少于10%的人在测试没有显示出任何改变在任何基因。 它是好有一个神经系统检查、详细和其他测试,如果有必要,诸如磁共振成像的大脑.[2][5][4]
最后更新3/13/2017
考试
遗传测试注册表(游戏)维护一个名单的实验室提供测试的遗传学为这种疾病。 大多数倍的实验室不接受直接接触患者和他们的家庭只有一个保健专业。 一个遗传学的专业能导知道如果你需要做的遗传试验。
资料来源:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection