脑白质营养不良的盛行率是多少？

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频率的两种常见的疾病相关的突变arylsulphatase(ASA)基因突变的致ASA pseudodeficiency，已经建立了在异脑白质营养不良患者的诊断我们的实验室。总共有37突变基因已经进行了分析。 G→变化破坏接捐助站2显子通常与更严重的疾病，并被发现在43.2%的突变ASA的基因。 C→T过渡造成氨酸到氨酸替代在位置426在显子8(P426→L)与以后的发病，并发现其中16.2%的突变基因。 A→克的过渡导致损失的一个多腺苷酸化信号相关ASA pseudodeficiency存在频率为7.5％，在患者和杂合体研究。

已发布 2017年8月7日通过 Todd 2340

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