北大是常染色体的隐性代谢的遗传性疾病。 作为一个常染色体的隐性障碍,两个北大的等位基因是需要为个人表现出症状的疾病。 如果父母均载于北京大学,有25%的机会,任何儿童,他们已将出生的障碍,有50%的机会的孩子将是一个载体,并有25%的机会的儿童既没有发展也不是一个载体,用于该疾病。
北大特点是纯合或复杂的基因突变的肝酶苯丙氨酸羟化酶(多环芳香烃),使它无法正常工作。 这种酶是必要的代谢的氨基酸(Phe)的氨基酸氨酸(Tyr). 当PAH活动减少,苯丙氨酸积累和转换成phenylpyruvate(也称为phenylketone),它可以检测到的尿液。
载的一个单一的北大的等位基因没有表现出症状,但似乎是受保护的某种程度上对的真菌毒素赭曲霉毒素A这个帐户的持久性基因,在某些人口中,它赋予一种选择性的优势,换句话说,作为一个合子是有利的。
PAH基因位于染色体12段12q22-q24。1. 400多引起疾病的基因突变已经发现在多环芳香烃的基因。 这是一个实例中的等位基因异质性。