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苯丙酮尿症的病因是什么?

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苯丙酮尿症病因
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北大是常染色体的隐性代谢的遗传性疾病。 作为一个常染色体的隐性障碍,两个北大的等位基因是需要为个人表现出症状的疾病。 如果父母均载于北京大学,有25%的机会,任何儿童,他们已将出生的障碍,有50%的机会的孩子将是一个载体,并有25%的机会的儿童既没有发展也不是一个载体,用于该疾病。

北大特点是纯合或复杂的基因突变的肝酶苯丙氨酸羟化酶(多环芳香烃),使它无法正常工作。 这种酶是必要的代谢的氨基酸(Phe)的氨基酸氨酸(Tyr). 当PAH活动减少,苯丙氨酸积累和转换成phenylpyruvate(也称为phenylketone),它可以检测到的尿液。

载的一个单一的北大的等位基因没有表现出症状,但似乎是受保护的某种程度上对的真菌毒素赭曲霉毒素A这个帐户的持久性基因,在某些人口中,它赋予一种选择性的优势,换句话说,作为一个合子是有利的。

PAH基因位于染色体12段12q22-q24。1. 400多引起疾病的基因突变已经发现在多环芳香烃的基因。 这是一个实例中的等位基因异质性。

已发布 2017年2月24日 通过 Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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因为你是一种遗传性状的继承贸易的载体。 我的父母都是贸易载我第四个孩子和我有北大的。 因为我的父母都是享的载体,他们拥有25%的机会有一个孩子与北大和我刚好在。 如果父母一方是一个特点载体和其他不存在一个较低的机会有一个孩子与北大的。

已发布 2017年9月22日 通过 Nickelle 2000

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