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色素性视网膜炎的盛行率是多少?

有多少色素性视网膜炎患者?男性与女性是否有同样的盛行率?不同的国家是否有不同的盛行率?

色素性视网膜炎的盛行率
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色素性视网膜炎的主要原因继承而失明,与大约1/4,000个人经历的非症状形式的疾病在他们的一生。 据估计,有1.5亿人,全世界目前受到影响。 早发RP内发生的最初几年的生命并且通常相关的疾病综合症状的形式,同时迟开始RP的出现,从早期到中期的成年。

常染色体的显性和隐性形式的色素性视网膜炎的影响男性和女性居民平等;但是,较不频繁的X-联形式的种疾病影响的男性接受的X联的突变,而女性通常不影响承运人RP特征。 X-连形式的疾病被认为是严重的,并且通常导致完全失明在以后的阶段。 在罕见的情况下,主要形式的X相关的基因突变将会影响男性和女性平等。

由于遗传承模式的RP,许多孤立的人口表现出更高的疾病的频率或患病率增加的一个具体RP突变。 先前已有的或新出现的突变,有助于杆细变性色素性视网膜炎的是通过家庭线;因此,允许某些RP情况下可以集中于特定地理区域的一个祖先历史的疾病。 几个遗传性研究已经执行,以确定在变化的流行率在缅因州(美国),伯明翰(英格兰)、瑞士(影响1/7000)、丹麦(影响1/2500)和挪威。 纳瓦霍印第安人显示一个高速率的RP继承以及其估计为影响1在1878年的个人。 尽管增加的频率RP在特定的家族线,这种疾病被认为是非歧视性的和趋向同样影响世界所有人民。

已发布 2017年7月24日 通过 Filip 2150

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