该XLH是第一次描述在1937年通过奥尔布赖特et al*. 疾病是血磷继承的最常见的,代表80%的情况下,该结果突变基本上是活的一个基因上的x染色体。 当这种基因、所谓的基因PHEX(磷酸盐调节基因与同源于内肽X染色体上有所变异XLH,蛋白质循环血液中称为FGF23(纤维细胞生长因素)的增加,使得肾脏废磷和抑制的充分激活的维生素D,在一种形式的身体可以使用。 损失的磷酸从肾脏可以防止身体保持适当水平的磷的血液。
*F*奥尔布赖特、巴特勒,彭博E.佝偻病的抗生素D治疗。 美国J Dis儿童1937年的;54:529.