首先,在一个孩子,物理证据通常是第一个,而是更容易察觉的时候有一个家庭的历史上的疾病,通常提出的困难行走,行走一个畸形的明显的四肢(弧的明显多于什么是正常的婴儿),一些异常现象中头部和胸部也可以本(扩大),这种方式,我们可以得出结论,该疾病是继承的, 和将只需要几个测试,以验证这一点。 然而,当我们没有一个以前的历史,我们将需要更广泛的测试。 通常磷、血清(血)低,血钙正常,血清中的硷性磷酸酶是相当高的。 维生素D级也是正常的,虽然在激活的形式是降低于预期水平低的磷。
测试有必要对其的诊断,包括一些以下试验:
磷
碱性磷酸
钙
25HIDROXICALCIFEROL
孔
钙
CREATININURIA
除了x射线来评估畸形和骨年龄的病人,这一切都是为了使一个良好的诊断,以及如何区别于其他疾病,有时彼此相似。 因此,重要的是走向一个合格的专家,理想的工作与罕见的疾病是最好的方式,以避免一个重大延误的诊断。
内分泌学家和专家在该地区的肾病学和/或新陈代谢适当的专业人员,此外,医生可以参考你给适当的专家之后,观察骨骼异常RX。