Le Déficit en alpha-1 antitrypsine n'est pas contagieux. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Ce déficit est causé par une mutation du gène SERPINA1, responsable de la production de l'alpha-1 antitrypsine, une protéine qui protège les poumons des dommages causés par les enzymes destructrices. En cas de déficit, les personnes sont plus susceptibles de développer des maladies pulmonaires telles que la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) et l'emphysème. Il est important de souligner que le déficit en alpha-1 antitrypsine ne se propage pas par contact avec une personne atteinte, il est uniquement hérité des parents porteurs du gène défectueux.