Le déficit en alpha-1 antitrypsine est diagnostiqué par une combinaison de tests cliniques et de laboratoire. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique pour évaluer les symptômes et les antécédents médicaux du patient. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux d'alpha-1 antitrypsine dans le sang.
Le test le plus couramment utilisé est l'électrophorèse des protéines sériques, qui permet de détecter les variations des niveaux d'alpha-1 antitrypsine. Si des résultats anormaux sont observés, d'autres tests plus spécifiques peuvent être effectués, tels que l'immunofixation ou la quantification génétique de l'alpha-1 antitrypsine.
Il est important de noter que le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine peut être complexe, car il peut être confondu avec d'autres maladies pulmonaires. Par conséquent, il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.