Czy Zespół Aperta jest dziedziczny?
Zespół Aperta, znany również jako zespół Crouzon, to rzadkie genetyczne schorzenie, które wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Chociaż jest to dziedziczne zaburzenie, nie jest dziedziczone w sposób prosty. Zespół Aperta jest spowodowany mutacją w genie FGFR2, który jest odpowiedzialny za kontrolę wzrostu i kształtowania kości czaszki.
Osoby z Zespołem Aperta mają charakterystyczne cechy, takie jak wysokie czoło, wydatne oczy, szeroko rozstawione gałki oczne, wydatne kości policzkowe i wąska szczelina powiekowa. Mogą również mieć problemy z oddychaniem, słuchem, widzeniem i rozwijaniem się mózgu.
W większości przypadków Zespół Aperta jest dziedziczony od jednego z rodziców, którzy mają mutację w genie FGFR2. Jednakże, mutacja może również pojawić się spontanicznie u osoby bez historii rodziny z tym schorzeniem.
W celu potwierdzenia diagnozy Zespołu Aperta, niezbędne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi odpowiednie badania genetyczne i oceni objawy kliniczne pacjenta.