O que é Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Ela é causada por uma deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase, que é responsável pela produção de colesterol no organismo. Essa deficiência resulta em níveis baixos de colesterol e acúmulo de uma substância chamada 7-dehidrocolesterol.

Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas, problemas de crescimento, dificuldades alimentares, entre outros. Além disso, indivíduos com SLO podem apresentar características físicas distintas, como rosto alongado, olhos separados, nariz achatado e dedos dos pés unidos.

Não há cura para a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Isso pode envolver terapias ocupacionais, fisioterapia, acompanhamento médico regular e intervenções específicas para problemas de saúde associados à síndrome.