Unsere Geschichte in Kurzfassung
Steffi mit Flo. 9/01 z. N. Myokarditis und Apnoe mit 9 Monaten, Stäbchen und Zapfendystrophie, Nystagmus, Mikrozephalie, frühkindlicher Autismus, nonverbal, Diabetes Typ II. seit 2012, metabolisches Syndrom, Fettstoffwechselstörung, Adipositas, Cataract, Blind seit 2012, Leberfibrose, Reflux,
Seit 2018 genetisch gesichert: Alström -Syndrom, und BBS 7 Genmutation
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