Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten CFTR-Gen verursacht, das für den Transport von Salz und Wasser in den Zellen zuständig ist. Aufgrund dieser Mutation produzieren die Drüsen des Körpers ein dickes, klebriges Sekret, das die Atemwege und Verdauungsorgane verstopfen kann.
Die Symptome von Mukoviszidose variieren, können aber Atemwegsinfektionen, Husten, Atemnot, Verdauungsprobleme, Gewichtsverlust und Wachstumsstörungen umfassen. Die Krankheit ist chronisch und fortschreitend, und die Lebenserwartung von Betroffenen hat sich dank medizinischer Fortschritte verbessert.
Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst eine Kombination aus Medikamenten, Physiotherapie, Atemwegsreinigungstechniken und einer speziellen Ernährung. In einigen Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.
Obwohl Mukoviszidose eine lebenslange Herausforderung darstellt, haben viele Betroffene ein erfülltes Leben und können ihre Symptome mit einer angemessenen Behandlung gut kontrollieren.