Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft. Sie wird durch Mutationen in den TSC1- oder TSC2-Genen verursacht, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die das Wachstum und die Teilung von Zellen regulieren.
Die Krankheit kann sich auf unterschiedliche Weise manifestieren und betrifft in der Regel Haut, Gehirn, Nieren, Herz und Lunge. Zu den häufigsten Symptomen gehören gutartige Tumore, sogenannte Hamartome, in verschiedenen Organen. Diese Tumore können zu epileptischen Anfällen, Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, Autismus, Nierenproblemen und anderen Komplikationen führen.
Die Diagnose der tuberösen Sklerose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests. Obwohl es keine Heilung gibt, können die Symptome und Komplikationen der Krankheit durch eine multidisziplinäre Behandlung gelindert werden.
Die tuberöse Sklerose kann das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinflussen, erfordert jedoch eine individuelle Betreuung und Unterstützung, um die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.