¿Cuál es la historia del Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara y crónica que afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Fue descrito por primera vez en 1888 por el médico húngaro Quincke, quien observó la hinchazón recurrente de las extremidades y el rostro en algunos de sus pacientes.

El AEH es causado por una mutación en el gen que codifica el inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), una proteína que regula el sistema del complemento y la cascada de la coagulación en el cuerpo. Esta mutación conduce a una deficiencia o disfunción del C1-INH, lo que resulta en la liberación excesiva de bradicinina, una sustancia que causa vasodilatación y aumento de la permeabilidad vascular.

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad en un hijo. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Los síntomas del AEH incluyen episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo, como el rostro, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. Estos episodios pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días y son impredecibles en su aparición. La hinchazón puede ser dolorosa y causar deformidades temporales en la apariencia física.

Además de la hinchazón, los pacientes con AEH también pueden experimentar dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y diarrea debido a la hinchazón en el tracto gastrointestinal. En casos más graves, la hinchazón de las vías respiratorias puede provocar dificultad para respirar e incluso asfixia, lo que requiere atención médica de emergencia.

El diagnóstico del AEH se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas característicos y la confirmación de la deficiencia o disfunción del C1-INH a través de pruebas de laboratorio. Es importante realizar un diagnóstico temprano para evitar retrasos en el tratamiento y prevenir complicaciones graves.

El tratamiento del AEH se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de los ataques. Los medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico, pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios de hinchazón. En casos más graves, se pueden utilizar medicamentos que bloquean los receptores de bradicinina o aumentan los niveles de C1-INH en el cuerpo.

Además del tratamiento farmacológico, es importante que los pacientes con AEH eviten desencadenantes conocidos, como el estrés, los traumatismos y ciertos medicamentos, que pueden desencadenar los episodios de hinchazón.

En resumen, el Angioedema Hereditario es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo. Aunque la enfermedad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.

Por Diseasemaps