¿Cuales son las causas de la Fibrosis Quística?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Fibrosis Quística según personas que tienen experiencia en Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), el cual es responsable de producir una proteína que regula el transporte de cloruro y otros iones a través de las membranas celulares.
Existen más de 1,700 mutaciones conocidas en el gen CFTR, pero la más común es la denominada delta F508. Esta mutación impide que la proteína CFTR se pliegue correctamente y llegue a la superficie de las células, lo que resulta en un transporte anormal de iones y agua en las células epiteliales.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que cada hijo tenga fibrosis quística, un 50% de probabilidad de que sean portadores sanos y un 25% de probabilidad de que no sean portadores ni tengan la enfermedad.
La principal causa de la fibrosis quística es, por lo tanto, la herencia de la mutación del gen CFTR de ambos padres. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen CFTR desarrollan fibrosis quística. Esto se debe a que la gravedad y los síntomas de la enfermedad pueden variar dependiendo del tipo de mutación y de otros factores genéticos y ambientales.
Además de la herencia genética, existen otros factores que pueden influir en la aparición y gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, se ha observado que las personas con fibrosis quística tienen un sistema inmunológico más débil, lo que las hace más propensas a infecciones respiratorias recurrentes. Estas infecciones pueden causar daño pulmonar adicional y empeorar los síntomas de la enfermedad.
La fibrosis quística también está asociada con problemas en la producción y liberación de moco en los pulmones y el sistema digestivo. El moco espeso y pegajoso se acumula en los conductos y órganos, obstruyéndolos y dificultando su funcionamiento normal. Esto puede llevar a problemas respiratorios, como tos crónica, infecciones pulmonares recurrentes y dificultad para respirar, así como a problemas digestivos, como dificultad para absorber nutrientes y problemas de crecimiento en niños.
Además, la fibrosis quística puede afectar a otros sistemas del cuerpo, como el sistema reproductivo, el hígado y los huesos. Las personas con fibrosis quística pueden tener dificultades para concebir debido a problemas en los conductos deferentes en los hombres y en los ovarios y el cuello uterino en las mujeres. También pueden presentar problemas hepáticos, como la obstrucción de los conductos biliares, y debilitamiento de los huesos debido a la mala absorción de calcio y vitamina D.
En resumen, la fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. La herencia de la mutación del gen de ambos padres es la principal causa de la enfermedad, pero otros factores genéticos y ambientales pueden influir en su aparición y gravedad. Los problemas en la producción y liberación de moco, así como un sistema inmunológico debilitado, contribuyen a los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística.
Por Diseasemaps
Mutaciones en el gen CFTR que provocan la acumulación de una mucosidad gruesa y pegajosa en los pulmones y el tubo digestivo.
Por Dra. Mª Carmen
Genética , hereditária
Cromossomo 7
Cftr
14/9/17 Por Glauco 2000
Es una falla en una proteína que regula la entrada y salida de sal y cloro de la célula.
16/9/17 Por Sole 1000
Es una enfermedad genetica, hereditaria, que se trasmite de forma autosomica recesiva.
Se necesitan los mutaciones defectuosas , una del padre y otra de la madre,del gen CFTR, para que en cada embarazo haya un 25% de posibilidades de tener un hijo con Fibrosis Quistica.
31/5/18 Por Marga 3000
Un defecto genético, nada más.
2/10/17 Por Andrew. Traducido
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