¿Cómo saber si tengo Fibrosis Quística?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Fibrosis Quística. Personas que tienen experiencia en Fibrosis Quística te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Si sospechas que puedes tener fibrosis quística, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. Aunque no soy una persona, puedo proporcionarte información sobre los síntomas y pruebas comunes utilizadas para detectar la fibrosis quística.
La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen CFTR, que produce una proteína que regula el transporte de cloruro y agua en las células del cuerpo. Esta mutación provoca un espesamiento del moco en los pulmones y en otros órganos, lo que puede dificultar la respiración y la digestión.
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra, pero los más comunes incluyen tos persistente, producción excesiva de moco, dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos como diarrea o estreñimiento, y retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.
Si tienes alguno de estos síntomas o si tienes antecedentes familiares de fibrosis quística, es importante que acudas a un médico especialista en enfermedades respiratorias o a un genetista para que te realice una evaluación adecuada.
El diagnóstico de la fibrosis quística se basa en una combinación de pruebas clínicas, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. El médico realizará un examen físico y revisará tus antecedentes médicos y familiares. También pueden solicitar pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad respiratoria y pruebas de imagen, como radiografías de tórax o tomografías computarizadas, para evaluar el estado de los pulmones.
Además, se realizarán pruebas de sudoración para medir la cantidad de cloruro en el sudor. La fibrosis quística se caracteriza por niveles elevados de cloruro en el sudor. Esta prueba se realiza colocando un parche en la piel para estimular la sudoración y luego recogiendo el sudor para su análisis en el laboratorio.
La prueba genética es fundamental para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Se realiza a través de un análisis de sangre para detectar la presencia de mutaciones en el gen CFTR. Existen más de 1,700 mutaciones conocidas en este gen, por lo que es importante realizar un análisis genético completo para detectar la presencia de cualquier mutación.
Es importante destacar que el diagnóstico de fibrosis quística puede ser complejo y requerir la evaluación de varios especialistas. Si tienes sospechas de tener fibrosis quística, es fundamental buscar atención médica especializada para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado.
El tratamiento de la fibrosis quística se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para diluir el moco y facilitar la respiración, terapia de fisioterapia para ayudar a eliminar el moco de los pulmones, suplementos nutricionales para mejorar la absorción de nutrientes y evitar la desnutrición, y antibióticos para tratar las infecciones pulmonares.
En resumen, si sospechas que puedes tener fibrosis quística, es importante buscar atención médica especializada para obtener un diagnóstico adecuado. Los síntomas comunes de la fibrosis quística incluyen problemas respiratorios y digestivos. El diagnóstico se basa en pruebas clínicas, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. No dudes en buscar ayuda médica si tienes preocupaciones sobre tu salud.
Por Diseasemaps
Visita a un asesor o consejero genético que estudiará tu historia familiar y te informará respecto al riesgo de sufrir esta enfermedad y a los posibles métodos de diagnóstico disponibles para tu caso.
Por Dra. Mª Carmen
Se detecta al nacer por la pesquisa neonatal, o por síntomas.
Teste do suor e/ou genetico
14/9/17 Por Glauco 2000
Si tienes probelmas digestivos, bajo peso, infecciones pulmonares frecuentes, o sudor muy salado, acude a tu medico, y pidele que te haga el test del sudor, y en caso posotivo, un test genetico, si efectivamente tienes fq, acude a una UNIdad especializada de referencia en Fibrosis Quistica.
31/5/18 Por Marga 3000
Yo era un bebé cuando se diagnostica.
Esta pregunta debe ser respondida por un médico de profesión.
2/10/17 Por Andrew. Traducido
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