¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Fibrosis Quística. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Aunque no hay cura para esta enfermedad, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza a través de una combinación de pruebas y evaluaciones clínicas.
El primer paso en el diagnóstico de la fibrosis quística es realizar una evaluación clínica exhaustiva. El médico recopilará el historial médico del paciente y realizará un examen físico detallado. Durante el examen físico, el médico puede buscar signos de la enfermedad, como dificultad para respirar, tos crónica, infecciones pulmonares recurrentes, retraso en el crecimiento o problemas digestivos.
Una vez completada la evaluación clínica, se realizarán pruebas de detección genética para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Estas pruebas implican la extracción de una muestra de sangre del paciente y su posterior análisis en un laboratorio especializado. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en el gen responsable de la fibrosis quística, conocido como el gen CFTR. Si se encuentran mutaciones en el gen CFTR, esto confirma el diagnóstico de fibrosis quística.
Además de las pruebas genéticas, se pueden realizar pruebas de función pulmonar para evaluar la función respiratoria del paciente. Estas pruebas miden la cantidad de aire que los pulmones pueden contener y la rapidez con la que se puede expulsar el aire. Un resultado anormal en las pruebas de función pulmonar puede indicar la presencia de fibrosis quística.
Otra prueba comúnmente utilizada en el diagnóstico de la fibrosis quística es el test del sudor. Esta prueba se basa en el hecho de que las personas con fibrosis quística tienen niveles anormalmente altos de sal en su sudor. Durante el test del sudor, se estimula la producción de sudor en una pequeña área de la piel, generalmente en el antebrazo o la parte baja de la espalda, y luego se recoge una muestra de sudor para su análisis. Si los niveles de sal en el sudor son superiores a lo normal, esto puede indicar la presencia de fibrosis quística.
Además de estas pruebas principales, se pueden realizar otras pruebas complementarias para evaluar el estado de los pulmones y el sistema digestivo. Estas pruebas pueden incluir radiografías de tórax, tomografías computarizadas, análisis de sangre y muestras de heces para evaluar la función pancreática.
Es importante destacar que el diagnóstico de la fibrosis quística puede ser complejo y requerir la interpretación de múltiples pruebas y evaluaciones clínicas. Además, es posible que los resultados de las pruebas no sean concluyentes en algunos casos, lo que puede requerir pruebas adicionales o la consulta con especialistas en fibrosis quística.
En resumen, el diagnóstico de la fibrosis quística implica una combinación de pruebas genéticas, evaluaciones clínicas y pruebas de función pulmonar. El test del sudor es una de las pruebas clave utilizadas en el diagnóstico de esta enfermedad. Sin embargo, es importante destacar que el diagnóstico de la fibrosis quística puede ser complejo y puede requerir pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Si se sospecha de la presencia de fibrosis quística, es fundamental buscar atención médica especializada para obtener un diagnóstico preciso y comenzar el tratamiento adecuado lo antes posible.
Por Diseasemaps
El diagnóstico se sospecha por los resultados de la prueba del sudor y se confirma con la identificación de alguna mutación del gen CFTR. El diagnóstico neonatal mediante cribado está disponible desde finales de 2002 y ha permitido diagnosticar el 95% de los casos.
Por Dra. Mª Carmen
Por Pesquisa Neonatal
Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.
Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.
Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para prueba del sudor y consulta clínica.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.
El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.
Se sospecha FQ cuando existe:
Enfermedad sinusopulmonar crónica.
Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
Síndrome de perdida de sal.
Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.
Se confirma la patología con:
Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
Teste do suor e exame genetico
14/9/17 Por Glauco 2000
El test del sudor es la prueba por excelencia. El análisis genético lo confirma 100% además de dar la información de cuáles son tus mutaciones específicas.
16/9/17 Por Sole 1000
Con pruebas de sudor análisis de sangre, ir con especialistas calificados en el tema como neumologa Nutriologa
Se diagnostica mediante test del sudor y estudio genetico.
Si bien ya se pueda detectar mediante screening neonatal al nacimiento.
31/5/18 Por Marga 3000
Yo creo que una prueba de sudor si el indicador temprano de un diagnóstico de la FQ. Yo estaba de 6 semanas de edad cuando se diagnostica
2/10/17 Por Andrew. Traducido
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