Sinónimos de 22q11 Síndrome de DiGeorge. Otros nombres de 22q11 Síndrome de DiGeorge.

El síndrome de 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge, es una condición genética que se caracteriza por una serie de anomalías físicas y problemas de salud. Aunque su nombre más común es síndrome de DiGeorge, también se le conoce por otros nombres, como:

1. Síndrome velocardiofacial (SVCF): Este nombre se utiliza debido a las características clínicas principales del síndrome, que incluyen anomalías faciales, problemas cardíacos y dificultades en el desarrollo del habla.

2. Síndrome de Shprintzen: Este nombre se debe al Dr. Robert Shprintzen, quien describió por primera vez las características clínicas del síndrome en la década de 1970.

3. Síndrome CATCH 22: Este acrónimo se utiliza para describir las características principales del síndrome, que incluyen anomalías cardíacas (Cardiac abnormalities), anomalías faciales (Abnormal facies), timo ausente o pequeño (Thymic hypoplasia/aplasia), problemas de la glándula paratiroides (Cleft palate), hipocalcemia (Hypocalcemia) y retraso en el desarrollo (22q11.2 Deletion).

4. Síndrome de Cayler: Este nombre se utiliza en referencia al Dr. William Cayler, quien describió por primera vez el síndrome en 1969.

5. Síndrome de Conotruncal: Este nombre se debe a las anomalías cardíacas comunes en el síndrome, que afectan la conexión entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar (conotruncus).

6. Síndrome de Opitz G/BBB: Este nombre se utiliza para describir una variante del síndrome de 22q11 que también se caracteriza por anomalías genitales y retraso en el desarrollo.

7. Síndrome de Sedlackova: Este nombre se utiliza en referencia al Dr. Josef Sedlackova, quien describió por primera vez el síndrome en 1965.

8. Síndrome de Strong: Este nombre se utiliza en referencia al Dr. Edward Strong, quien describió por primera vez el síndrome en 1968.

Estos son solo algunos de los nombres alternativos utilizados para referirse al síndrome de 22q11 o síndrome de DiGeorge. Cada nombre tiene su origen en los médicos o investigadores que describieron por primera vez las características clínicas de la condición. Sin embargo, independientemente del nombre utilizado, el síndrome se caracteriza por una deleción en el cromosoma 22q11, que puede causar una amplia variedad de problemas de salud y anomalías físicas.

Por Diseasemaps