¿Cómo se diagnostica el Ehlers Danlos?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Ehlers Danlos. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Ehlers Danlos
El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) puede ser un desafío debido a la variedad de síntomas y la falta de pruebas específicas. Sin embargo, hay varios pasos que los médicos pueden seguir para evaluar y diagnosticar esta condición genética.
El primer paso en el proceso de diagnóstico es una evaluación médica exhaustiva, en la cual el médico recopila información detallada sobre los síntomas del paciente y su historial médico. Esto puede incluir preguntas sobre la presencia de piel hiperextensible, articulaciones hiperflexibles, cicatrices anormales, problemas de cicatrización de heridas, fragilidad de los vasos sanguíneos y otros síntomas comunes del SED.
Además de la evaluación clínica, el médico también puede realizar pruebas físicas para evaluar la elasticidad de la piel y la movilidad de las articulaciones. Estas pruebas pueden incluir la prueba de Beighton, que evalúa la hiperextensibilidad de las articulaciones, y la prueba de la piel elástica, que evalúa la elasticidad de la piel.
Una vez que se ha realizado la evaluación clínica y las pruebas físicas, el médico puede sospechar la presencia de SED. Sin embargo, dado que esta condición es genética, es importante confirmar el diagnóstico a través de pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas son una parte fundamental del proceso de diagnóstico del SED. Estas pruebas implican el análisis del ADN del paciente para identificar mutaciones en los genes asociados con el SED. Se estima que existen al menos 13 subtipos diferentes de SED, cada uno causado por mutaciones en genes específicos. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar qué subtipo de SED está presente en un paciente.
Existen diferentes métodos para realizar pruebas genéticas, como la secuenciación del ADN y la secuenciación del ARN. Estas pruebas pueden ser realizadas en muestras de sangre, saliva u otros tejidos del paciente. Los resultados de las pruebas genéticas pueden tardar varias semanas en estar disponibles.
Es importante destacar que, aunque las pruebas genéticas son una herramienta útil para confirmar el diagnóstico del SED, no siempre son necesarias. En algunos casos, el diagnóstico clínico basado en los síntomas y la evaluación física puede ser suficiente para diagnosticar el SED.
Además de las pruebas genéticas, el médico también puede ordenar pruebas adicionales para evaluar los órganos y sistemas afectados por el SED. Estas pruebas pueden incluir:
- Ecocardiograma: una prueba que utiliza ultrasonido para evaluar la estructura y función del corazón. Esto puede ser útil para detectar problemas cardíacos asociados con el SED, como la enfermedad de la válvula mitral.
- Pruebas de la función pulmonar: estas pruebas evalúan la capacidad pulmonar y la función respiratoria. Esto puede ser útil para detectar problemas respiratorios asociados con el SED, como la debilidad de los músculos respiratorios.
- Pruebas de la función gastrointestinal: estas pruebas evalúan la función del sistema digestivo. Esto puede ser útil para detectar problemas gastrointestinales asociados con el SED, como la enfermedad del reflujo gastroesofágico o la disfunción del intestino irritable.
- Pruebas de la función renal: estas pruebas evalúan la función de los riñones. Esto puede ser útil para detectar problemas renales asociados con el SED, como la enfermedad renal poliquística.
- Pruebas de la función vascular: estas pruebas evalúan la estructura y función de los vasos sanguíneos. Esto puede ser útil para detectar problemas vasculares asociados con el SED, como la fragilidad de los vasos sanguíneos o la formación de aneurismas.
En resumen, el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos implica una evaluación clínica exhaustiva, pruebas físicas para evaluar la elasticidad de la piel y la movilidad de las articulaciones, pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con el SED y pruebas adicionales para evaluar los órganos y sistemas afectados por el SED. Si bien el proceso de diagnóstico puede ser complejo y llevar tiempo, es fundamental para proporcionar un tratamiento adecuado y gestionar los síntomas de esta condición genética.
Por Diseasemaps
Hay dos formas de diagnostics Ehlers Danlos, por historia clinica y por examenes geneticos
Debes acudir a un reumatólogo, y te hará un examen clínico y un test de Beighton.
Basicamente se diagnostica mediante el criterio de beighton y un examen genetico, en algunos subtipos de Ehlers-Danlos se puede diagnosticar mediante una biopsia de la piel
Análisis genético, o para el hiperlaxo el score de Behington.
29/6/20 Por Patricia 5050
Será difícil por que muchos doctores no conocen y se puede confundir con otras enfermedades.
Pero un genetista puede ayudar para saber cual es el gen que tiene la mutación. Y después de ello saber que doctor debe de consultar.
Se manda estudios genéticos pero la mayoría de los médicos lo diagnostica por la clínica del paciente ya que las pruebas genéticas no son cien porciento efectivas y hay un sub tipo que no sale en la prueba. reumatólogo, cardiólogo y neuróloga debería tener un paciente con ehlers
La única 100% verdadero diagnóstico de las pruebas genéticas. Pero no es la Escala de Beighton, que evalúa la hiperlaxitud articular. Si usted tiene más de un 6 de los 9 puntos, usted puede tener EDS.
11/4/17 Por Montana. Traducido
Dependiendo del tipo de diagnóstico es clínico (basado en signos y síntomas) o se basa en pruebas genéticas. EDS puede afectar a todos los sistemas del cuerpo, por lo que cada persona necesita ver a un especialista apropiado para lo que son los sistemas afectados. Por ejemplo, vi ortopedia, reumatología, neurología, cardiología, dermatología, genética y cuando yo estaba en ser diagnosticados.
10/5/17 Por stairphobe. Traducido
El primer médico que usted quiere ir a un Reumatólogo. El segundo es un genetista. No hay pruebas genéticas para la EDS Hipermovilidad tipo, pero siempre ayuda. Un Genetista y un Reumatólogo puede ayudarle a obtener la ayuda que necesita. Es de la mayor importancia para obtener un diagnóstico. Ayuda con todo, y, al menos, no sabes lo que tienes.
Una de las cosas más importantes es tener una historia familiar en la mano cuando vas a un Reumatólogo/Genetista. Puesto que no hay una prueba genética para la EDS Hipermovilidad, la historia de la familia y de su propia historia es lo que el punto de partida será la base de su diagnóstico.
25/5/17 Por Maria. Traducido
El síndrome de Ehlers-Danlos, sólo puede ser diagnosticada por un profesional médico, preferiblemente un genetista.
26/5/17 Por Stephanie. Traducido
Vi a un reumatólogo y, a continuación, un genetistas para obtener el diagnóstico. No fue un proceso fácil. He tenido que luchar para llegar a mi diagnosis y yo todavía luchando para obtener el tratamiento adecuado ahora
27/5/17 Por Jude. Traducido
Es mejor consultar a un genetista que se vayan a mover sus extremidades alrededor para ver lo flexible que son y la base en la Beighton Escala que va de 1 a 9 puntos.También pueden recomendar análisis de sangre para descartar las formas más graves y fin de una línea de base Echo para comprobar los tamaños de válvula del corazón. Los cirujanos ortopédicos son imprescindibles para tener a fin de PT, y los apoyos que pueda necesitar.
27/5/17 Por Ashley. Traducido
Es muy difícil de diagnosticar y, a menudo, la gente va décadas sin un diagnóstico. Algunos tipos de un ser diagnosticado con pruebas genéticas, pero no el tipo de hipermovilidad. La investigación de este porque tiene una muy complicado el diagnóstico de criterios. Recomiendo el Dr. Staci Kallish para un diagnóstico
28/5/17 Por Celi. Traducido
Todas las formas del síndrome de Ehlers-Danlos, con la excepción de la Hipermovilidad Tipo, se puede diagnosticar con pruebas genéticas. En la actualidad, la Hipermovilidad Tipo se diagnostica en un entorno clínico a través de un punto 10 análisis físico de los síntomas comunes/ hallazgos, tales como "elástico" de la piel y las articulaciones hipermóviles.
El síndrome de Ehlers danlos, diagnosticada mediante pruebas genéticas
4/6/17 Por Richelle. Traducido
Se diagnostica principalmente por el examen físico y un estudio de los antecedentes médicos de la familia.
Varios de cuadrícula, donde los criterios son utilizados como base para el diagnóstico.
16/8/17 Por Apolline. Traducido
Por desgracia, hay una gran diagnóstico de la incertidumbre en la mayoría de los pacientes SED. La historia de la paciente y la familia, así como la clínica, son las primeras bases para un diagnóstico. Este diagnóstico debe ser confirmado mediante la comprobación de si no es otra condición que afecte a la articulación (diagnóstico de exclusión). a veces se necesitan años para finalmente ser reconocido por la SED.
En el nivel de la clínica, la puntuación de Beighton es todavía el más utilizado. Mide la inestabilidad de varios. Pero está claro que algunos médicos usan para el "ahora" por lo que debe utilizarse, teniendo en cuenta el historial del paciente. esto no es porque no sabemos que poner sus manos en el suelo por más de 50 años, nunca ha sido conocido por hacer que...
También tendremos en cuenta la historia personal en términos de esguinces, luxaciones, subluxaciones, tendinitis...
17/8/17 Por Sandrine. Traducido
Un genetista o un profesor que sabe la sed
Se diagnostica tras deambular de un médico a finales de
Estamos buscando un hyperlaxité, piel delgada y frágil, hyper accousie (o hipo) , fatiga extrema , problemas intestinales (estreñimiento o diarrea ), sangrado, fácil y abundante, la cirugía es ineficaz, y la curación es largo y difícil, la migraña, la contracción espontánea de los músculos
30/8/17 Por Ehos. Traducido
Para mí, mi EDS fue diagnosticada a través de la Escala de Beighton.
27/9/17 Por Lbond94. Traducido
Si usted sospecha que tiene eds obtener una referencia a la genética y también pueden ayudarle a conseguir remisiones a diferentes personas tendrá que ver. Para mí tengo un gi Dr, riñón Dr, pulmón Dr, pmr Dr, ortho Dr, pt, hematólogo, primaria, y un cirujano
6/10/17 Por Sasha. Traducido
Por puntuación de beighton y pruebas genéticas
7/10/17 Por Sharon. Traducido
Para mí fue una combinación de la historia clínica, un observador Asistente de Enfermeras, de ADN y pruebas de sangre.
25/10/17 Por Dolores. Traducido
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