¿Cuales son las causas de la Neurofibromatosis?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Neurofibromatosis según personas que tienen experiencia en Neurofibromatosis
La Neurofibromatosis es una enfermedad genética que se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos en los nervios y otras partes del cuerpo. Se clasifica en tres tipos principales: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y Schwannomatosis. Aunque las causas exactas de la Neurofibromatosis no se conocen completamente, se ha identificado que las mutaciones en ciertos genes desempeñan un papel fundamental en su desarrollo.
La Neurofibromatosis tipo 1 es la forma más común y se produce debido a una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Esta mutación genética provoca la producción de una proteína llamada neurofibromina, que es esencial para regular el crecimiento y la división celular. Sin embargo, en las personas con NF1, la mutación en el gen NF1 impide la producción adecuada de neurofibromina, lo que resulta en un crecimiento descontrolado de células y la formación de tumores en los nervios.
En el caso de la Neurofibromatosis tipo 2, se debe a una mutación en el gen NF2, que se encuentra en el cromosoma 22. Este gen produce una proteína llamada merlina, que también regula el crecimiento y la división celular. La mutación en el gen NF2 impide la producción de merlina, lo que lleva al crecimiento anormal de células y la formación de tumores en los nervios auditivos y otros tejidos del sistema nervioso central.
En cuanto a la Schwannomatosis, se cree que está asociada a mutaciones en varios genes, incluidos SMARCB1, LZTR1 y RAD51. Estos genes también están involucrados en la regulación del crecimiento y la división celular. Las mutaciones en estos genes pueden alterar la función normal de las células y provocar el crecimiento anormal de los tejidos, incluidos los tumores en los nervios.
Es importante destacar que la Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, también puede ocurrir de forma espontánea debido a mutaciones genéticas aleatorias. Además, la gravedad y la presentación clínica de la enfermedad pueden variar ampliamente entre individuos, incluso entre miembros de la misma familia con la misma mutación genética.
En resumen, las causas de la Neurofibromatosis están relacionadas con mutaciones genéticas en genes específicos, como NF1, NF2, SMARCB1, LZTR1 y RAD51. Estas mutaciones alteran la función normal de las células y promueven el crecimiento anormal de los tejidos, lo que resulta en la formación de tumores en los nervios y otras partes del cuerpo. Aunque se ha avanzado en la comprensión de las causas de la enfermedad, aún queda mucho por descubrir para desarrollar tratamientos más efectivos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la Neurofibromatosis.
Por Diseasemaps
Un error en un cromosoma
20/4/18 Por 2500
En la NF1 en Cromosoma 17, productor de neurofibromina, es defectuoso. La neurofibromina inhibe la proliferación de tumores.
En la NF2 el cromosoma afectado es el 22
Es una enfermedad autosómica dominante, eso significa que si uno de los padres está afectado hay un 50% de probabilidades de transmitirla. Actualmente un afectado puede tener hijos sanos gracias al diagnóstico preimplantacional de una fecundación in vitro.
21/10/19 Por Kalimba 3120
La NF es una afección genética. Es un patrón hereditario autosómico dominante. Lo que eso significa es que si usted tiene el gen que tiene la afección, si usted no tiene el gen no tiene la afección. Con cada embarazo usted tiene un 50% de probabilidad de pasar la enfermedad. Si su hijo no tiene NF no puede pasárselo a sus hijos. La mitad de las personas con NF son el resultado de una nueva mutación. Nadie en su familia biológica tenía NF pero algo en el camino salió mal mientras se desarrollaban en el útero.
4/3/17 Por Debbie. Traducido
Situado en el cromosoma 17, el gen responsable dificulta el funcionamiento de la proteína implicada la "neurofibromina". La creación de los trastornos de muy variada.
28/9/17 Por aurel. Traducido
los neurofibromas son tumores compuestos blandos , tumores que son carnosas de tejido nervioso . Es posible para ellos para afectar a cualquier nervio en el cuerpo , pero son más a menudo asociados con los nervios periféricos - los que están fuera del cerebro y la médula espinal . En particular, que generalmente involucran el sistema nervioso, el tejido conectivo de la piel . Se sienten como pequeños pedazos de goma debajo de la piel . Suelen hacer su aparición durante la infancia, especialmente durante la adolescencia . Los neurofibromas son generalmente benignas ; sin Embargo , en el 3 por ciento a 5 por ciento de los casos , se convierten en malignas . Relación con neurofibromatosis
11/10/17 Por Robert. Traducido
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