¿La Fenilcetonuria es hereditaria?

La Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que un individuo presente la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso y transmitirlo a su descendencia.

La PKU es causada por una mutación en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de convertir la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos, en tirosina, otro aminoácido esencial para el organismo. En las personas con PKU, la enzima no funciona correctamente, lo que resulta en una acumulación de fenilalanina en la sangre y tejidos.

Cuando una pareja es portadora del gen defectuoso, existe un 25% de probabilidad de que su descendencia herede dos copias del gen y desarrolle PKU, un 50% de probabilidad de que sea portador del gen sin presentar síntomas y un 25% de probabilidad de que no herede ninguna copia del gen.

Es importante destacar que los portadores del gen defectuoso no presentan síntomas de la enfermedad, ya que necesitan dos copias del gen para desarrollarla. Sin embargo, pueden transmitir el gen a sus hijos. Por esta razón, es fundamental realizar pruebas genéticas antes de la concepción para identificar a los portadores y evaluar el riesgo de tener un hijo con PKU.

La PKU es una enfermedad poco común, afectando aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, su detección temprana y el tratamiento adecuado pueden prevenir complicaciones graves. La prueba de detección de PKU se realiza rutinariamente en muchos países poco después del nacimiento, mediante un análisis de sangre en el talón del bebé.

El tratamiento principal para la PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina. Esto implica evitar alimentos ricos en proteínas, ya que contienen altos niveles de fenilalanina. Los pacientes con PKU deben seguir esta dieta de por vida para mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro de un rango seguro. Además, pueden requerir suplementos de tirosina y otros nutrientes para asegurar un crecimiento y desarrollo adecuados.

En conclusión, la Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Para que un individuo presente la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso y transmitirlo a su descendencia. Es importante realizar pruebas genéticas antes de la concepción para identificar a los portadores y evaluar el riesgo de tener un hijo con PKU. El tratamiento principal para la PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina, que debe seguirse de por vida para prevenir complicaciones graves.

Por Diseasemaps