¿Cuál es la prevalencia de la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente a las células nerviosas en la médula espinal, lo que resulta en debilidad muscular progresiva y atrofia. La prevalencia de la AME varía según el tipo y la región geográfica, pero se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 1 de cada 30,000 nacimientos vivos.

Existen cuatro tipos principales de AME, conocidos como AME tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo 4, que se diferencian por la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. La AME tipo 1 es la forma más grave y se presenta en el primer año de vida, mientras que la AME tipo 4 es la forma más leve y puede no manifestarse hasta la edad adulta.

La AME tipo 1, también conocida como AME infantil, es la forma más común de AME y representa aproximadamente el 60% de todos los casos. Se estima que la prevalencia de la AME tipo 1 es de aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20,000 nacimientos vivos. Esta forma de AME se caracteriza por una pérdida rápida de las habilidades motoras y una esperanza de vida reducida. Los niños con AME tipo 1 generalmente requieren asistencia respiratoria y pueden presentar dificultades para tragar.

La AME tipo 2, también conocida como AME intermedia, es menos común que la AME tipo 1 y representa aproximadamente el 30% de todos los casos. Se estima que la prevalencia de la AME tipo 2 es de aproximadamente 1 de cada 25,000 a 1 de cada 50,000 nacimientos vivos. Los síntomas de la AME tipo 2 suelen aparecer en la infancia temprana o en la niñez y la progresión de la enfermedad es más lenta que en la AME tipo 1. Los niños con AME tipo 2 pueden ser capaces de sentarse sin apoyo, pero generalmente no pueden caminar.

La AME tipo 3, también conocida como AME juvenil o de inicio tardío, es menos común que la AME tipo 1 y tipo 2, y representa aproximadamente el 5% de todos los casos. Se estima que la prevalencia de la AME tipo 3 es de aproximadamente 1 de cada 100,000 nacimientos vivos. Los síntomas de la AME tipo 3 generalmente aparecen en la adolescencia o en la edad adulta temprana y la progresión de la enfermedad es aún más lenta que en la AME tipo 2. Las personas con AME tipo 3 pueden tener dificultades para caminar y pueden requerir dispositivos de asistencia para la movilidad.

La AME tipo 4, también conocida como AME adulta, es la forma más rara de AME y representa menos del 5% de todos los casos. Se estima que la prevalencia de la AME tipo 4 es de aproximadamente 1 de cada 500,000 nacimientos vivos. Los síntomas de la AME tipo 4 generalmente aparecen en la edad adulta y la progresión de la enfermedad es muy lenta. Las personas con AME tipo 4 pueden experimentar debilidad muscular y dificultades para caminar, pero la esperanza de vida no se ve significativamente afectada.

En resumen, la prevalencia de la Atrofia Muscular Espinal varía según el tipo de AME y la región geográfica. Aunque es una enfermedad rara, afecta a un número significativo de personas en todo el mundo. La investigación y el desarrollo de terapias innovadoras, como la terapia génica, están en curso para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con AME.

Por Diseasemaps