¿Cuál es la prevalencia de la Enfermedad de Stargardt?
¿A cuántas personas afecta la Enfermedad de Stargardt? ¿Tiene la misma prevalencia en hombres y mujeres? ¿Y en los diferentes paises?
La Enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad genética que afecta principalmente a la retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión detallada y de la percepción del color. Aunque la enfermedad puede manifestarse en cualquier momento de la vida, generalmente se diagnostica en la infancia o adolescencia, entre los 6 y los 20 años.
La prevalencia de la Enfermedad de Stargardt varía según las poblaciones estudiadas y los criterios utilizados para su diagnóstico. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, en algunas poblaciones específicas, como la isla de Fundy en Canadá, la prevalencia puede ser mayor, llegando a 1 de cada 1,000 personas.
La enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que sus hijos desarrollen la enfermedad. Los individuos afectados tienen una copia del gen mutado y una copia del gen normal. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede las dos copias del gen mutado y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad.
Los síntomas de la Enfermedad de Stargardt pueden variar en severidad y progresión. Los más comunes incluyen una disminución gradual de la visión central, dificultad para percibir los colores y una sensibilidad aumentada a la luz. Algunos pacientes también pueden experimentar una pérdida de la visión periférica y una disminución en la agudeza visual. A medida que la enfermedad progresa, la visión puede deteriorarse hasta el punto de afectar las actividades diarias y la calidad de vida de los pacientes.
No existe un tratamiento curativo para la Enfermedad de Stargardt en la actualidad. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos para desarrollar terapias que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Algunos enfoques prometedores incluyen la terapia génica, la terapia celular y la terapia farmacológica.
Además del tratamiento médico, es importante que los pacientes con Enfermedad de Stargardt reciban apoyo psicológico y educativo para hacer frente a los desafíos que la enfermedad puede plantear en su vida diaria. También es fundamental que se realicen revisiones oftalmológicas regulares para monitorizar la progresión de la enfermedad y detectar cualquier complicación o comorbilidad que pueda surgir.
En resumen, la Enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética que afecta principalmente a la retina y se caracteriza por una degeneración progresiva de la mácula. Aunque su prevalencia varía según las poblaciones estudiadas, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 8,000 a 10,000 personas en todo el mundo. Aunque no existe un tratamiento curativo en la actualidad, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.
Por Diseasemaps
1 cada de 10.000 personas nace con las mutaciones que determinarán que desarrolle la Enfermedad de Stargardt en algún momento de su vida.
Se supone que la prevalencia de la enfermedad de Stargardt es de 1 en 10.000 personas. Pero muchos creemos que está sub diagnosticada y que hay muchos más (algunos hablan de 1 en 6000).
La enfermedad afecta de igual manera a hombres y a mujeres.
La aparición de los primeros síntomas suele darse en la infancia y la primera adolescencia.
En general el resto visual se conserva a lo largo de la vida adulta.
La enfermedad de Stargardt es una herencia recesiva de la distrofia macular con una prevalencia estimada de 1 en 8.000 a 10.000. El trastorno se caracteriza típicamente por el deterioro de la visión central, dentro de los primeros 10 a 20 años de vida que a menudo progresa hasta el nivel de ceguera legal.
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