Fundación Investigar

Fundación Investigar se dedica a la docencia en medicina traslacional, medicina de precisión y posgenómica. El área de pacientes y de enfermedades poco frecuentes que yo dirijo funciona como una incubadora de proyectos de asociaciones de pacientes en la que reclutamos y formamos líderes de diferentes patologías dándoles sosten, entrenamiento y coaching en materia de patient advocacy. Defendemos derechos de los pacientes, derechos vinculados a acceso a la salud, discapacidad, inclusión educativa y social. Participamos de congresos internacionales, trabajamos en redes con grupos de pacientes de todo el mundo e interactuamos con la industria farmacológica y con los gobiernos.

El grupo de Enfermedad de Stargardt es especialmente importante para mí porque es el que yo lidero, mi hijo Felipe tiene Stargardt. Y estamos atrás de la terapia génica Stargen de SANOFI y de los ensayos clínicos en torno a Células Madres Pluripotenciales Inducidas del Riken Institut de Japón y de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins de EEUU.

Desde el año 2010, año en el que fue diagnosticado mi hijo, he llevado adelante un proyecto de reclutamiento sistemático de pacientes con Stargardt que concluyó en una secuenciación masiva de 100 pacientes que son hoy el primer biobanco de Stargardt del mundo.