¿Enfermedades raras o poco frecuentes?

Con este artículo estrenamos el blog de diseasemaps. Como no podía ser de otra manera, queríamos que nuestra primera entrada tratara sobre un problema que afecta a millones de personas de todo el mundo: las enfermedades raras.

Según wikipedia una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a un número pequeño de personas. Dependiendo de cada país este número varía. En Europa una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, en Estados Unidos cuando afecta a menos de 200.000 personas y en Japón cuando afecta a menos de 50.000.

enfermedades raras

En primer lugar queremos hablar sobre el nombre. No nos gusta el término enfermedad rara ya que tiene un significado negativo y poco descriptivo de lo que es en realidad la enfermedad. No es que sea una enfermedad rara porque los síntomas o los tratamientos son raros o extraños. Únicamente se denomina enfermedad rara porque afecta a poca gente, por ello nos parece mucho más adecuado el nombre de enfermedades poco frecuentes o enfermedades minoritarias. En diseasemaps, desde un primer momento decidimos que el título de la web fuera:

"Mapas mundiales de enfermedades crónicas y de enfermedades poco frecuentes"

Sabíamos que íbamos a perder algo de visibilidad, ya que la gente busca enfermedades "raras" y no poco frecuentes, pero nos parecía mucho más adecuado "poco frecuentes". Además, creemos que poco a poco este término se empleará cada vez más. La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ya está empezando a usarlo junto con el de enfermedades minoritarias. En algunos países de América Latina también está ganando terreno y esperamos que en un futuro se deje de lado enfermedad rara y sea reemplazado por enfermedad poco frecuente. En este artículo, usaremos el término enfermedad rara, pero en las siguientes entradas emplearemos ampliamente enfermedad poco frecuente.

A día de hoy (septiembre de 2017) se conocen alrededor de 7.000 enfermedades raras, la mayoría son causadas por defectos genéticos. Estas condiciones están con el paciente durante toda su vida aunque los síntomas pueden empezar a cualquier edad. Una persona con una enfermedad rara puede estar completamente asintomática hasta la adolescencia e incluso hasta la etapa adulta y empezar a tener síntomas a partir de entonces. A veces puede haber un detonante como factores ambientales, infecciones, dieta y en otros casos simplemente un día empiezan los síntomas.

Lista de enfermedades raras

Después de mucho buscar no hemos conseguido ningún listado oficial con el nombre de las 7.000 enfermedades raras que existen a día de hoy. Diseasemaps ha ido añadiendo enfermedades y a dia de hoy hay más de 1.000 en la plataforma. Algunas son patologías crónicas, otras son condiciones médicas, pero la gran mayoría son enfermedades raras. Podéis ver la lista de enfermedades raras de diseasemaps.

Hay iniciativas como Orphanet en Europa y NORD (National Organization for Rare Disorders) en Estados Unidos que están creando una gran base de datos con muchas enfermedades raras, pero en septiembre de 2017 todavía están lejos de llegar a las 7.000. NORD cuenta con unas 1.200 en su base de datos.

Creemos conveniente que haya alguna iniciativa pública que cree un listado completo de las 7.000 enfermedades raras conocidas, con la máxima información posible y los últimos avances sobre cada una de ellas. De esta manera los profesionales de la salud, tanto médicos como investigadores podrán tener acceso a una información que puede ser muy útil a la hora de diagnosticar y tratar a sus pacientes.

listado de enfermedades raras

Enfermedades raras más comunes

Las enfermedades raras más comunes son aquellas que afectan a un mayor número de personas. Están en el límite entre ser raras o dejar de serlo, ya que si afectaran a más personas se saldrían de la categoría de raras. Como en cada país la frecuencia para ser denominada rara es diferente este límite no es igual para todos los paises. En líneas generales podemos decir que las enfermedades raras más comunes son:

  1. Síndrome de Brugada: Síndrome caracterizado por una anormalidad en el electrocardiograma que aumenta el riesgo de muerte súbita. Afecta a 1 persona de cada 2.000.
  2. Síndrome de Noonan: enfermedad genética causada por una mutación en el cromosoma doce. Las principales características son baja estatura, problemas cardiológicos, rasgos faciales característicos y alteraciones esqueléticas. Su prevalencia es de 1 persona de cada 2000.
  3. Quistes de Tarlov: Pequeñas masas que se encuentran cerca del sacro o del coxis y pueden producir un intenso dolor que impide a los pacientes estar sentados más de media hora. La prevalencia es de 1 / 2000.
  4. Síndrome de Guillain Barre: Trastorno neurológico de origen autoinmune en el que el sistema inmune ataca una capa de los nervios llamada mielina. Paraliza varios músculos del cuerpo y puede ser muy grave. Afecta a 1 persona de cada 10.000 según Orphanet.
  5. Síndrome de Fatiga Crónica: Síndrome de origen desconocido altamente incapacitante. Sus principales síntomas son fatiga extrema, malestar, dolores articulares y disautonomía. Su prevalencia varía entre 1 y 100 personas de cada 10.000.

Enfermedades de niños

enfermedades raras en niños

Se estima que el 65% de las enfermedades raras comienzan antes de los dos años de edad y son las responsables del 35% de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, del 10 % entre el primer y el quinto año y del 12% entre los cinco y los quince años.

Muchas enfermedades raras son graves y de evolución rápida y si no son diagnosticadas a tiempo pueden producir secuelas o incluso causar la muerte.

En los últimos años se está avanzando mucho en el diagnóstico temprano de varias patologías poco frecuentes lo que supone una mejora importante en la calidad de vida de los niños y en su esperanza de vida.

Enfermedades raras en adultos

El 30% de las personas a las que se les diagnostica una enfermedad rara son adultos. En los adultos estas patologías suelen ser menos graves pero pueden llegar a ser muy incapacitantes y estas personas tardan años en conseguir un diagnóstico. Muchos conviven con síntomas una gran parte de su vida hasta que reciben el diagnóstico, otros nunca llegan a ser diagnosticados y los “más afortunados” consiguen un diagnóstico poco después de que empiecen los síntomas.

Según la Sociedad Española de Neurología, más del 65% de las enfermedades poco frecuentes son graves y altamente incapacitantes, el 85% son crónicas y la mayor parte son degenerativas.

Es fundamental que los sistemas sanitarios sean consciente del impacto que causan estas enfermedades y pongan medios para que los pacientes tengan diagnósticos más rápidos y tratamientos más adecuados.

Ejemplos de enfermedades raras

Hemos seleccionado 5 ejemplos de enfermedades raras y una historia personal de cada una de ella. Diseasemaps cuenta a día de hoy (septiembre de 2017) con 1021 condiciones, la mayoría de ellas poco frecuentes. Si tienes alguna enfermedad o un familiar tuyo la sufre, puedes buscarla en nuestro buscador de enfermedades y encontrar a personas de todo el mundo que sufren esa condición.

  • Ehler Danlos: Condición que provoca un defecto en la síntesis del colágeno. Actualmente se conocen 13 tipos del síndrome siendo el más grave el Ehler Danlos Vascular. Causa que las vasos sanguineos sean frágiles y pueden producirse rupturas de estos. Dejamos un ejemplo de una historia de Ehler Danlos
  • Cistitis Intersticial: Es una enfermedad crónica que causa un incremento de la frecuencia urinaria y dolor abdominal. No se conoce la causa y el diagnóstico es por exclusión y no es sencillo. Dejamos un ejemplo de una historia de cistitis intersticial.
  • Cefalea en Racimos: Es un tipo de dolor de cabeza que está considerado como uno de los más fuertes que puede sufrir una persona. Es una enfermedad altamente incapacitante. Aquí podeis ver una historia de una persona afectada por cefalea en racimos.
  • Síndrome de Landau Kleffner: Síndrome neurológico que se caracteriza por una repentina y gradual pérdida de la capacidad de aprender y expresar el lenguaje. Puedes ver una historia personal del Síndrome de Landau Kleffner.
  • Atrofia Muscular Espinal: Enfermedad que se caracteriza por una gran debilidad muscular y tono muscular disminuido que se inicia durante la infancia o la adolescencia, siendo la forma infantil la más severa. Una historia de atrofia muscular espinal.

Tipos de enfermedades raras

Las enfermedades pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios como son:

  • Origen: Infeccioso, genético, desconocido.
  • Frecuencia y lugar: Esporádicas, epidémicas o endémicas.
  • Velocidad de aparición y duración:Según la velocidad de aparición y progresión pueden dividirse en agudas y crónicas.

La Organización Mundial de la Salud ha realizado una clasificación denominada Clasificación internacional de enfermedades, décima versión (CIE 10). Actualmente se está trabajando en la versión undécima que está prevista que sea publicada en 2018.

Nosotros vamos a dividirlas en: metabólicas, mentales, neurológicas, autoinmunes, dermatológicas e infecciosas:

Enfermedades raras metabólicas

Las enfermedades metabólicas son un conjunto de patologías que como su nombre indica afectan al metabolismo. Hay más de 700 enfermedades raras metabólicas, muchas de ellas son hereditarias y algunas veces también se deben a mutaciones espontáneas del ADN. El diagnóstico de estas patologías es complicado ya que producen una sintomatología muy diversa y con diferentes grados de severidad. Algunas enfermedades metabólicas son: galactosemia, glucogenosis, fenilcenoturia, acidemia propiónica o las enfermedades mitocondriales.

Enfermedades raras neurológicas

Las enfermedades raras neurológicas afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Dentro de las enfermedades neurológicas hay varios tipos y dentro de cada tipo muchas enfermedades. Por ejemplo las enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades neurológicas formado por más de 150 patologías.

Algunos ejemplos de enfermedades neurológicas raras son: Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Distrofia miotónica de Steinert, Encefalitis de los receptores anti-NMDA o Enfermedad de Huntington.

Enfermedades raras de la piel

Las enfermedades raras de la piel son enfermedades dermatológicas que afectan a cualquier parte de la piel. Aunque las enfermedades de la piel afectan a un elevado número de personas, cada enfermedad rara de la piel afecta a menos personas, ya que al ser enfermedades poco frecuentes como máximo en España pueden afectar a 1 de cada 2.000 personas, siendo en algunas de ellas el número de afectados mucho menor.

Algunos ejemplos de estas enfermedades son: Liquen Plano, Pitiriasis Rubra Pilaris, Pénfigo, Hipomelanosis de Ito, enfermedad de Fox Fordyce o síndrome de Gianotti Crosti.

Enfermedades raras autoinmunes

Las enfermedades raras autoinmunes son un conjunto de patologías en las que el sistema inmune ataca al propio cuerpo. Las causas de la mayoría de estas enfermedades son desconocidas aunque se cree que pueden tener un componente ambiental, infeccioso y hormonal.

Algunos ejemplos de estas condiciones son: Miastenia Gravis, enfermedad de Behcet o síndrome hemolítico urémico.

Enfermedades raras infecciosas

Las enfermedades raras infecciosas son causadas por un agente patógeno como puede ser un virus, una bacteria o un hongo y que afectan a un número reducido de personas, en Europa a menos de 5 de cada 10.000 personas. Pueden provocar diferente sintomatología y su gravedad puede ser desde leve hasta muy grave. Algunas de estaspatologías son agudas y otras pueden hacerse crónicas si no son tratadas a tiempo.

Algunos ejemplos de enfermedades raras infecciosas: enfermedad de Lyme, síndrome Post Polio, fiebre de las montañas rocosas o babebiosis.

Enfermedades raras mentales

Las enfermedades raras mentales son un conjunto de enfermedades psiquiátricas que afectan a un número reducido de personas.

Algunos ejemplos de enfermedades raras mentales son: anorexia, despersonalización o trastorno límite de personalidad.

Enfermedades raras en España

enfermedades raras en España

En España la sanidad es competencia de las Comunidades Autónomas por lo que cada Comunidad tiene unos protocolos de actuación diferentes. En general el sistema sanitario español no está bien preparado para hacer frente a este tipo de enfermedades. Muchos de los afectados por enfermedades raras tardan meses o años en ser diagnosticados y hacen un largo peregrinaje de médico en médico hasta llegar a recibir el diagnóstico. Luego tienen que conseguir llegar a un médico experto en su enfermedad, cosa que tampoco es sencillo. Este médico le podrá dar la oportunidad de empezar un tratamiento o terapia con la que poder mejorar.

La Comunidad de Madrid ha creado un portal para mejorar la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes o minoritarias.

Debido a que el sistema español no está lo suficientemente bien preparado para afrontar las enfermedades poco frecuentes, las personas que las sufren tienen una calidad de vida bastante regular y muchas de ellas sienten un abandono por parte de las instituciones así como una incomprensión por gran parte de la sociedad. Para aliviar estas situaciones, apoyar a estos pacientes y concienciar a la sociedad se han creado diversas fundaciones como IDEPF, que además tiene un servicio de orientación a los pacientes, o FEDER.

También hay numerosas plataformas para apoyar a este colectivo. Diseasemaps nació también con este objetivo: conectar a personas que sufren la misma enfermedad o condición y que la experiencia de personas que han pasado por ena enfermedad se aproveche para ayudar a otras que vienen detrás.

Enfermedades raras en el mundo

En 2017 hay descritas más de 7.000 enfermedades poco frecuentes en todo el mundo. Se estima que el 7% de la población mundial vive con una enfermedad rara, por lo que al ser la población mundial de 7.500 millones de personas a fecha de septiembre de 2017 (datos obtenidos de countrymeters) alrededor de 525 millones de personas de todo el mundo viven con una enfermedad rara.

No todas estas enfermedades son igual de graves, por lo que un porcentaje de estos 525 millones de personas podrán hacer una vida normal y tener una buena calidad de vida. Sin embargo las enfermedades raras más graves impedirán a los afectados llevar una vida normal y su calidad de vida será mala en muchos casos.

Cuántas enfermedades raras hay

Como venimos diciendo a lo largo de todo el artículo, el número de enfermedades raras descritas a fecha de 2017 es de 7000. Este número está aumentando constantemente. Cada día se describen cinco nuevas enfermedades poco frecuentes en todo el mundo. Esto son más de 1.800 nuevas enfermedades raras cada año. Este número es tan grande sobre todo por los avances en el campo de la genética, ya que el 80% de estas enfermedades son genéticas.

Al haberse abaratado enormemente el coste de la secuenciación genética, muchas más personas están realizandose análisis genéticos con lo que los investigadores tienen muchos más datos para poder investigar y el descubrimiento de nuevas mutaciones en los genes está aumentando exponencialmente.

Nombres de enfermedades raras

Para encontrar nombres de enfermedades raras puedes navegar por diferentes listados de varios sitios web como wikipedia, orphanet, NORD o diseasemaps, que tienen listados amplios con los nombres de enfermedades poco frecuentes. Sin embargo no hemos encontrado ninguna lista con los nombres de las 7.000 enfermedades raras descritas. Algunos ejemplos de nombres de estas patologías son: Acidemia isovalérica, acidemia propiónica, aciduria 4 hidroxi-butírica, aciduria argininosuccínica, aciduria glutárica tipo I, aciduria metilmalónica...


Desde diseasemaps queremos ayudar a personas que sufren enfermedades poco frecuentes, enfermedades crónicas y otros síndromes y condiciones, concienciar a la sociedad sobre como estas condiciones afectan a la vida de las personas que las sufren y potenciar la investigación. ¡Luchando juntos somos más fuertes!


Por Diseasemaps el 31/8/2017