¿Cuáles son los últimos avances de la Enfermedad de Stargardt?
Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Enfermedad de Stargardt.
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión central, lo que puede llevar a la discapacidad visual y la ceguera en etapas avanzadas. Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, se han realizado importantes avances en la comprensión de su causa y en el desarrollo de tratamientos potenciales en los últimos años.
Uno de los últimos avances en la enfermedad de Stargardt está relacionado con la identificación de mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad. Se ha descubierto que la mayoría de los casos de Stargardt son causados por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica una proteína involucrada en el transporte de moléculas en las células de la retina. Este descubrimiento ha permitido un mejor diagnóstico y asesoramiento genético para las personas afectadas, así como el desarrollo de terapias dirigidas específicamente a estas mutaciones.
Otro avance importante en la enfermedad de Stargardt es el desarrollo de terapias génicas. La terapia génica es un enfoque prometedor que busca corregir las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad. En un estudio reciente, se utilizó un virus modificado para entregar una copia funcional del gen ABCA4 a las células de la retina en pacientes con Stargardt. Los resultados preliminares mostraron una mejora en la función visual en algunos pacientes tratados, lo que sugiere que la terapia génica podría ser una opción viable en el futuro.
Además de la terapia génica, se han realizado avances en el desarrollo de terapias farmacológicas para la enfermedad de Stargardt. Se están investigando diferentes enfoques, como el uso de fármacos que inhiben la acumulación de productos de desecho en las células de la retina, o que promueven la eliminación de estas sustancias tóxicas. Estos tratamientos tienen como objetivo ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar la función visual en los pacientes afectados.
Otra área de investigación prometedora en la enfermedad de Stargardt es la terapia celular. Se están explorando diferentes enfoques, como el trasplante de células madre de la retina o la reprogramación de células de la piel del paciente en células de la retina. Estas terapias tienen como objetivo reemplazar las células dañadas en la retina y restaurar la función visual.
Además de los avances en el desarrollo de tratamientos, se han realizado mejoras en las técnicas de diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Stargardt. La tomografía de coherencia óptica (OCT, por sus siglas en inglés) es una técnica no invasiva que permite visualizar las capas de la retina y detectar cambios estructurales asociados con la enfermedad. Esto ha facilitado el diagnóstico temprano y el seguimiento de la progresión de la enfermedad en los pacientes.
En resumen, los últimos avances en la enfermedad de Stargardt se centran en la identificación de mutaciones genéticas, el desarrollo de terapias génicas y farmacológicas, la investigación en terapia celular y la mejora de las técnicas de diagnóstico. Estos avances representan una esperanza para los pacientes afectados por esta enfermedad y podrían conducir a tratamientos más efectivos en el futuro.
Por Diseasemaps
Según el sitio web de la Food and Drugs Administration FDA https://clinicaltrials.gov estos son los ensayos clínicos declarados para dar terapia a la enfermedad de Stargardt (están enumerados tal como aparecen en el sitio web cuando uno hace la búsqueda con la palabra Stargardt, sólo listé aquí los vinculados a tratamientos, no los estudios de la evolución de la enfermedad):
2) Phase I/II Study of SAR422459
Número de Identificación del ensayo clínico: NCT01367444
Principal Investigator: Richard Weleber, MD Oregon Health & Science University, Portland, Oregon
Principal Investigator: Jose-Alain Sahel, MD. Ph.D Hopital Nationale des Quinze-Vingt, Paris France
Laboratorio Sanofi
5) Pharmacodynamic Study of Emixustat Hydrochloride in Subjects With Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease
Número de Identificación del ensayo clínico: NCT03033108
Study Director: Acucela Medical Director, MD
Laboratorio Acucela Inc.
6) Zimura
Número de identificación del ensayo clínico: NCT03364153
Laboratorio Ophthotech Corporation
9) Sub-retinal Transplantation of hESC Derived RPE Cells
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02445612
Study Director: Medical Director Astellas Institute for Regenerative Medicine
11) ALK-001
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02402660 https://clinicaltrials.gov/show/NCT02402660
Investigador Principal: Hendrik Scholl, MD University of Basel
Study Director: Leonide Saad, PhD
Laboratorio Alkeus Pharmaceuticals, Inc.
12) Sub-retinal Transplantation of hESC Derived RPE(MA09-hRPE)Cells
Número de identificación del ensayo clínico: NCT01345006
Study Director: Medical Director Astellas Institute for Regenerative Medicine
13) Sub-retinal Transplantation of Human Embryonic Stem Cell Derived Retinal Pigmented Epithelial (hESC-RPE) Cells
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02941991
Study Director: Medical Director Astellas Institute for Regenerative Medicine
14) MA09-hRPE Cells
Número de identificación del ensayo clínico: NCT01625559
Principal Investigator: Wonkyung Song, MD. PhD.
CHA Bundang Medical Center
Laboratorio CHABiotech CO., Ltd
15) Sub-retinal Transplantation of Human Embryonic Stem Cell Derived Retinal Pigmented Epithelial (hESC-RPE) Cells
Número de identificación del ensayo: NCT01469832
Study Director: Medical Director Astellas Institute for Regenerative Medicine (Reino Unido)
16) 4-MP 4-Methylpyrazole Dark adaptation inhibition
Número de identificación del ensayo clínico: NCT00346853
Moran Eye Center, University of Utah, Salt Lake City, Utah, United States, 84132
Principal Investigator: Paul S Bernstein, M.D., Ph.D. University of Utah
17) DHA Supplements on Macular Function in STGD
Número de identificación del ensayo clínico: NCT00060749
National Eye Institute
National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike, Bethesda, Maryland, United States, 20892
18) DHA Supplementation in Patients With STGD3
Número de identificación del ensayo clínico: NCT00420602
Paul S. Bernstein, MD Ph.D.
Moran Eye Center, University of Utah
19) Saffron Supplementation in Stargardt's Disease (STARSAF02)
Número de identificación del ensayo clínico: NCT01278277
Catholic University of the Sacred Heart, Roma, Italia
Principal Investigator: Benedetto Falsini, MD
20) Subretinal Transplantation of Human Embryo Stem Cell Derived Retinal Pigment Epitheliums
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02749734
Professor ZhengQin Yin, Southwest Hospital, China
Chongqing, Chongqing, China, 400038
22) Phase 1 Safety Study of ALK-001 in Healthy Volunteers
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02230228
Laboratorio ALKEUS Pharmaceuticals Inc.
23) Stem Cell Therapy for Outer Retinal Degenerations
Número de identificación del ensayo clínico: NCT02903576
Rubens Belfort Jr., Full Professor of Ophthalmology, Federal University of São Paulo Brasil
24) Microcurrent Stimulation
Número de identificación del ensayo clínico: NCT0179095
George Papastergiou, MD
Retina Institute of Hawaii
28) Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II (SCOTS2)
Número de identificación del ensayo clínico: NCT03011541
Jeffrey N Weiss, MD The Healing Institute
Steven Levy, MD 203-423-9494 stevenlevy@mdstemcells.com
29) Stem Cell Ophthalmology Treatment Study (SCOTS)
Número de identificación del ensayo clínico: NCT01920867
Principal Investigator: Jeffrey Weiss, MD The Healing Institure
The Healing Institute, Margate, Florida, United States, 33063
La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen (STARGEN de SANOFI), que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamados “dímeros de vitamina A” tienen un importante papel.
Me gustaría decirle que vaya a La Fundación de Lucha contra la Ceguera. Lista de todos los grandes avances que están ocurriendo ahora mismo. Estoy en un ensayo Clínico, pero ahora sabemos esto, cualquier persona que es en un ensayo clínico no está permitido hablar de ello a nadie de lado el estudio.
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