¿La Esclerosis Tuberosa es hereditaria?
Aquí puedes ver si la Esclerosis Tuberosa puede ser hereditaria. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Esclerosis Tuberosa o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en varios órganos del cuerpo, incluyendo el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel. La ET es causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que son responsables de la producción de las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente.
En cuanto a la heredabilidad de la ET, se ha demostrado que la enfermedad sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. Esto implica que si uno de los padres tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden.
Sin embargo, es importante destacar que la ET también puede ocurrir de novo, es decir, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En estos casos, la mutación genética ocurre espontáneamente durante la formación del óvulo o el espermatozoide, y no está presente en las células germinales de ninguno de los progenitores.
Además, la gravedad de la enfermedad puede variar significativamente de un individuo a otro, incluso entre miembros de la misma familia. Esto se debe a que existen factores adicionales, como modificaciones epigenéticas y la presencia de otras mutaciones genéticas, que pueden influir en la manifestación clínica de la ET.
En resumen, la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética hereditaria que sigue un patrón autosómico dominante. Sin embargo, también puede ocurrir de novo en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad. La variabilidad en la gravedad de la ET puede deberse a factores adicionales que interactúan con las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.
Por Diseasemaps
En su mayoría si pero hay casos que uno hace la primera aparición de la enfermedad
19/9/17 Por claudia 2020
En mí caso , yo no la heredé, pero mi hija si la heredó de mí, no así mí hijo mayor que no fue invadido por mis genes resecivos.
3/10/17 Por PAOLA 2500
Si, existe 50% de pasarla a tu hijo, aunque el 80% de los casos son por mutaciones, es mi caso, ni mis papas, ni mis hermanos, ni yo, ni mi esposa y ni ningun familiar de mi esposa tiene esta enfermedad, simplemente nuestro hijito fue el afectado por mutacion genetica
11/10/17 Por RolenMan 3120
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