Oftalmológicas: Estrabismo, Hipermetropía, Miopía, iris estrellado.
Vasculares: El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias
Hipertensión
Renales: Incontinencia urinaria; Enuresis; Nefrocalcinosis.
Problemas en la sangre: Hipercalcemia.
Digestivas: Estreñimiento crónico, hernias inguinales.
Auditivas: sensibilidad a los sonidos. Determinados sonidos los perciben cómo molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones del oído medio en la infancia.
Músculo-esquelético: Laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna. Bajo tono muscular.
Piel: El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
Neurológicos y conductuales: discapacidad intelectual leve o moderada, déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial). Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje.