Enfermedad de Wilson

Hola, en el año 2010 mi hermana menor tuvo una hepatitis aguda, los análisis clínicos dieron mal, fue derivada primero a gastroenterólogo y luego a hepatólogo. Le diagnosticaron la enfermedad de Wilson, una enfermedad genetica poco frecuente que hace que se acumule cobre en el hígado y luego en el cerebro (afectación neurológica) y eventualmente en la vista. Al ser una enfermedad genética, me indicaron estudios, ceruloplasmina en sangre, cupruria ( cantidad de cobre en orina). Se confirmó la enfermedad pero en forma asintomática. Nos indicaron el medicamento cupripen (d-penicilamina), ahi comenzó otra historia, acceder al medicanento es un verdadero problema ya que el mismo no se comercializa en Uruguay, debemos importarlo por supuesto bajo nuestro costo, luego de un trámite burocrático muy complejo. Nadie nos ha facilitado nada, ni la sociedad médica a la que estamos afiliados, ni el Ministerio de Salud Publica, ciudadanos que contribuímos con el país, ambos somos profesores, quedamos en la absoluta soledad con nuestra enfermedad. En lo personal luego de asumir la enfermedad el acceso a la medicación es lo que más me ha preocupado. Gracias.