¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La Enfermedad de Wilson, también conocida como Degeneración Hepatolenticular, es una enfermedad genética hereditaria que afecta al metabolismo del cobre en el cuerpo humano. Se caracteriza por una acumulación excesiva de cobre en diversos órganos, especialmente en el hígado y el sistema nervioso central.

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ATP7B, que codifica una proteína responsable de transportar el cobre fuera de las células del hígado. Como resultado de esta mutación, el cobre no puede ser eliminado adecuadamente y se acumula en el organismo, dañando los tejidos y órganos afectados.

Los síntomas de la Enfermedad de Wilson son variados y pueden incluir trastornos neurológicos, como temblores, rigidez muscular y problemas de coordinación, así como síntomas hepáticos, como ictericia, hepatomegalia y cirrosis. También pueden presentarse síntomas psiquiátricos, como cambios de personalidad, depresión y ansiedad.

El diagnóstico de la Enfermedad de Wilson se realiza mediante pruebas de laboratorio para medir los niveles de cobre en sangre y orina, así como mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen ATP7B.

El tratamiento de la Enfermedad de Wilson se basa en la administración de medicamentos quelantes de cobre, que ayudan a eliminar el exceso de cobre del organismo. En casos más graves, puede ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Es importante destacar que la Enfermedad de Wilson es una condición crónica que requiere un seguimiento médico constante y un tratamiento adecuado para controlar los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo.

Por Diseasemaps