Le Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons. Il est causé par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une production insuffisante de la protéine FMRP, qui est essentielle au développement normal du cerveau.
Les symptômes du syndrome de l'X fragile peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard mental, des troubles du comportement, des problèmes de langage et de communication, ainsi que des caractéristiques physiques distinctives.
La maladie a été découverte pour la première fois en 1943 par le médecin J. Martin-Bell. Depuis lors, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension de cette condition. Des tests génétiques peuvent maintenant être effectués pour diagnostiquer le syndrome de l'X fragile, ce qui permet une intervention précoce et une prise en charge adaptée.
La recherche se poursuit pour trouver des traitements potentiels et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.