Le Syndrome de l'X fragile est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de l'X fragile peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de l'X fragile ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique héréditaire. Il est causé par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une altération de la production de la protéine FMRP, essentielle au développement normal du cerveau.
La transmission de cette maladie se fait de manière particulière en raison de sa localisation sur le chromosome X. Les hommes porteurs de la mutation sont généralement plus gravement atteints que les femmes, car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Les femmes, quant à elles, ont un deuxième chromosome X qui peut compenser partiellement la mutation.
Les femmes porteuses de la mutation ont 50% de chances de transmettre le syndrome à leurs enfants, qu'ils soient garçons ou filles. Les hommes atteints transmettent quant à eux la mutation à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils.
Il est donc important de consulter un généticien pour obtenir des informations précises sur la transmission de cette maladie et les risques potentiels pour la descendance.
Publié 21 août 2017 par m0mskie 1300
