L'acidose sanguine méthylmalonique est une maladie métabolique héréditaire rare qui est causée par un déficit en une enzyme appelée méthylmalonyl-CoA mutase. Cette enzyme est responsable de la conversion du méthylmalonyl-CoA en succinyl-CoA, qui est un composant essentiel du cycle de Krebs dans les mitochondries.
Le déficit en méthylmalonyl-CoA mutase entraîne une accumulation de méthylmalonyl-CoA dans le corps, ce qui conduit à une acidose métabolique. L'acidose sanguine méthylmalonique peut être causée par des mutations génétiques héritées des deux parents, ce qui entraîne une production insuffisante ou une fonction altérée de l'enzyme.
Les symptômes de l'acidose sanguine méthylmalonique peuvent inclure une faiblesse musculaire, des vomissements, une perte d'appétit, une croissance retardée, des problèmes neurologiques et une acidose métabolique grave. Le traitement de cette maladie consiste généralement en un régime alimentaire spécialisé, des suppléments vitaminiques et parfois une transplantation de moelle osseuse.
Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'acidose sanguine méthylmalonique pour prévenir les complications graves et améliorer la qualité de vie des patients affectés.