Comment la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et d'imagerie. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes caractéristiques de la DMOP, tels que la faiblesse musculaire des paupières et des muscles de la gorge. Ensuite, des tests génétiques seront réalisés pour détecter les mutations spécifiques dans le gène PABPN1, qui est responsable de la DMOP. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de tissu musculaire. L'imagerie médicale, telle que l'électromyographie (EMG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peut également être utilisée pour évaluer l'étendue des lésions musculaires. Il est important de consulter un spécialiste en neurologie ou en génétique pour obtenir un diagnostic précis de la DMOP, car les symptômes peuvent être similaires à d'autres troubles musculaires.
par Diseasemaps
La DMOP est diagnostiquée par un test sanguin.
La façon la plus simple est avec un test génétique. Cependant, ma famille n'a jamais eu le test, mais il est facile de voir qu'ils ont la DMOP.
18/05/2017 par Monica. Traduit
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