Le STXBP1 est un gène humain qui code pour une protéine appelée syntaxine-binding protein 1. Cette protéine joue un rôle crucial dans la régulation de la libération des neurotransmetteurs dans le cerveau. Les mutations du gène STXBP1 sont associées à un trouble neurologique rare appelé syndrome de STXBP1.
Le syndrome de STXBP1 est caractérisé par un développement intellectuel et moteur retardé, des convulsions, une hypotonie musculaire et des problèmes de sommeil. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des troubles du comportement, des problèmes de communication et des difficultés d'apprentissage.
La découverte du gène STXBP1 et son association avec le syndrome de STXBP1 ont permis de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de ce trouble neurologique. Des recherches sont en cours pour développer des traitements ciblant les mutations du gène STXBP1 et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.