Qual è la prevalenza della Sindrome di Klinefelter?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Klinefelter? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli individui di sesso maschile. È caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra, risultando in un cariotipo XXY anziché il normale XY. La prevalenza della Sindrome di Klinefelter varia tra 1 su 500 e 1 su 1000 nati vivi di sesso maschile. Questa condizione può essere diagnosticata in diverse fasi della vita, ma spesso viene rilevata durante l'adolescenza o l'età adulta. I sintomi possono includere bassa produzione di testosterone, ginecomastia, infertilità, ritardo nello sviluppo sessuale e problemi di apprendimento. È importante sottolineare che ogni individuo affetto da questa sindrome può manifestare sintomi e caratteristiche diverse. Una diagnosi precoce e un adeguato supporto medico e psicologico possono contribuire a migliorare la qualità della vita delle persone con la Sindrome di Klinefelter.
da Diseasemaps
La sindrome colpisce solo i maschi e viene riconosciuta con la amniocentesi, prima del parto.
Spesso i medici che non fanno questa indagine non se ne accorgono ed è importante saperlo perché la cura può iniziare da subito e il paziente potrebbe anche mettere al mondo i figli in quanto all'inizio, in giovane età , gli spermatozoi anche se non sono molto mobili possono essere usati in futuro con l'inseminazione.
1 su 500 nati vivi è la sindrome più frequente e poco conosciuta a livello mondiale, anche se in Italia da circa 18 anni io insieme ad amici sk ci siamo messi a disposizione con la fondazione di 2 associazioni, al servizio di medici e pazienti o genitori che si affacciavano per la prima volta a questa sindrome.
22/11/19 da Marco 3570
Nasce un bimbo con la Klinefelter ogni 650 maschietti.
Questo sono i dati più aggiornati dagli screening effettuati in Danimarca su circa 30000 donne
26/11/19 da Franco 3000
1 in 500 sembra essere il più utilizzato. Alcuni studi dicono 1 a 1000. Esso interessa solo il maschio come il cromosoma Y è ciò che rende un maschio. Anche se ho letto che alcuni hanno solo un pezzo molto piccolo di Y presente dando il neonato l'aspetto dei genitali femminili, anche se considerate molto rare. La ricerca indica che solo circa il 20% dei maschi con KS sono diagnosticati anche se questo dovrebbe cambiare con la disponibilità di test del DNA.
18/08/17 da Stephen. Tradotto
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