O Fator V Leiden é uma mutação genética que afeta a coagulação do sangue. A principal causa dessa condição é uma alteração no gene do Fator V, que é responsável por produzir uma proteína chamada fator V ativado. Essa proteína desempenha um papel importante na coagulação sanguínea, ajudando a formar coágulos quando ocorre uma lesão nos vasos sanguíneos.
A mutação genética do Fator V Leiden leva a uma resistência à ação de uma proteína chamada proteína C, que é responsável por regular a coagulação sanguínea. Como resultado, as pessoas com essa mutação têm um risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais, conhecidos como trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP).
Embora a causa exata dessa mutação genética ainda não seja totalmente compreendida, sabe-se que ela é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a mutação para seus filhos.