A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Os sintomas mais graves da galactosemia incluem:
- Atraso no desenvolvimento: bebês com galactosemia podem apresentar atraso no desenvolvimento físico e mental, como dificuldade em ganhar peso, baixo tônus muscular e atraso no desenvolvimento da fala.
- Problemas hepáticos: a galactosemia pode causar danos ao fígado, levando a icterícia, hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado) e insuficiência hepática.
- Problemas renais: em casos graves, a galactosemia pode levar a danos nos rins, resultando em insuficiência renal.
- Complicações oculares: alguns indivíduos com galactosemia podem desenvolver catarata, que é a opacidade do cristalino do olho.
É importante ressaltar que os sintomas podem variar de acordo com a gravidade da doença e o início do tratamento adequado é fundamental para prevenir complicações graves.