Prognóstico de Galactosemia
Qual é o prognóstico se você tem Galactosemia? Qualidade de vida, limitações e expectativas de alguém com Galactosemia.
A galactosemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que é responsável por quebrar a galactose no organismo. Sem essa enzima, a galactose se acumula no sangue e nos tecidos, causando danos ao fígado, cérebro, rins e outros órgãos.
Os sintomas da galactosemia podem variar, mas geralmente incluem problemas digestivos, atraso no desenvolvimento, icterícia, vômitos, letargia e convulsões. O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves. O tratamento consiste em uma dieta rigorosa, excluindo completamente a galactose da alimentação. Isso significa evitar leite, derivados do leite e outros alimentos que contenham galactose.
É importante ressaltar que a galactosemia é uma condição crônica que requer acompanhamento médico regular e adesão estrita à dieta. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com galactosemia podem levar uma vida saudável e produtiva. É fundamental buscar orientação médica para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
Por Diseasemaps
O prognóstico varia de pessoa para pessoa dependendo da severidade dos sintomas , das mutações genéticas em causa que podem levar a diferentes manifestações.
Pode levar-se uma vida normal desde que se aceite que a alimentação é, para ja, a maior aliada da doença de forma a impedir o aparecimento de problemas devido a valores elevados de produtos tóxicos produzidos pela não metabolização da galactose, como o galactitol, por exemplo, na Galactosemia tipo 2 ou deficiência de galactoquinase.
17/12/19 Por Joana 4000
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