A Galactosemia é uma doença genética rara que resulta na incapacidade do organismo de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Existem três tipos principais de Galactosemia: clássica, tipo II e tipo III.
A causa da Galactosemia é a deficiência de uma ou mais enzimas necessárias para quebrar a galactose em glicose, que é utilizada como fonte de energia pelo corpo. Essa deficiência enzimática é causada por mutações genéticas hereditárias.
Os sintomas da Galactosemia podem incluir problemas digestivos, icterícia, atraso no desenvolvimento, problemas de fala e aprendizado, além de complicações graves, como danos ao fígado e ao sistema nervoso central.
O tratamento da Galactosemia envolve uma dieta restrita em galactose e lactose, evitando o consumo de leite e derivados. É importante que os indivíduos com Galactosemia sigam essa dieta rigorosamente para prevenir complicações e garantir um desenvolvimento saudável.