A Doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida de geração em geração através dos genes. Ela é causada por uma mutação no gene ATXN3, que leva à produção de uma proteína anormal chamada ataxina-3. Essa proteína se acumula nas células do sistema nervoso, causando danos progressivos.
Os sintomas da doença podem variar, mas geralmente incluem problemas de coordenação motora, dificuldade de fala, fraqueza muscular e alterações na visão. A idade de início e a gravidade dos sintomas também podem variar entre os indivíduos afetados.
Como a Doença de Machado-Joseph é hereditária, é importante que pessoas com histórico familiar da doença consultem um geneticista para aconselhamento genético. O diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos que identificam a mutação no gene ATXN3.
Embora não haja cura para a doença, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É fundamental o acompanhamento médico regular e o suporte de uma equipe multidisciplinar para o manejo da doença.