Lebersche Optikusatrophie - Was sind die Symptome?
Lebersche Optikusatrophie - Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit dieser Krankheit auftreten.
Die Lebersche Optikusatrophie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die den Sehnerv betrifft. Sie tritt meistens im jungen Erwachsenenalter auf und betrifft häufig Männer. Die Symptome der Leberschen Optikusatrophie können variieren, aber die häufigsten Anzeichen sind eine allmähliche Verschlechterung der Sehkraft und eine Verengung des Gesichtsfeldes.
Die Betroffenen können Schwierigkeiten haben, feine Details zu erkennen und Farben wahrzunehmen. In einigen Fällen kann auch eine Beeinträchtigung des zentralen Sehens auftreten. Zusätzlich können Symptome wie Augenschmerzen, Blendempfindlichkeit und vermehrte Lichtempfindlichkeit auftreten.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Lebersche Optikusatrophie in verschiedenen Schweregraden auftreten kann. In einigen Fällen kann die Sehkraft stabil bleiben, während sie in anderen Fällen stark abnimmt. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Sehkraft so gut wie möglich zu erhalten.
Verschlechterung der sehkraft, verschwommenes sehen, oder trübung, die zentrale vision, die verhindert, dass die vision von details in beiden augen.
Verminderte zentrale vision, die sie benötigt, um zu lesen, gesichter erkennen oder behandeln.
Skotom central, bezieht sich auf ein defizit in einem teil des gesichtsfeldes und kann sich äußern als ein dunkler fleck im visuellen feld (in diesem fall nennt man skotom positiv) handeln oder um eine lagune im visuellen feld (in diesem bereich wird der patient sieht nichts) auf dem punkt - anlage.
Geringe sehschärfe (in 80% der personen), die sich weiter verschlechtert, so dass sie keine ist, sie kann weder zählen der finger.
Atrophie bilateralen grundlage dazu führt, dass die vision es ist undurchsichtig und reduziert das sichtfeld. Die fähigkeit zu sehen, feine details gehen ebenfalls verloren. Die farben scheinen verschwunden.
Mit der zeit, die pupille wird weniger fähigkeit zu reagieren und das licht.
Erblindung in den meisten fällen, die ist tief und dauerhaft, außer in einigen wenigen fällen, in denen es zu einer verbesserung der sehschärfe.
In einige der seltensten fälle kann es zu neurologischen symptomen zugeordnet:[3][4]
Zittern und körperhaltung.
Periphere neuropathie.
Myopathie, krankheiten, die verursachen probleme mit den tonus und die kontraktion der muskeln, die kontrolle der willkürlichen bewegungen.
Störungen der bewegung.
Symptome ähnlich der multiplen sklerose, der progressiven.
Ataxie, verlust der koordination der bewegungen.
Verdrehungen und sich wiederholende bewegungen der muskeln.
Enzephalopathie, in denen es zu einer veränderten mentalen zustand, der manchmal begleitet von schlechten koordination der bewegungen der arme oder beine.
Mängel der reizleitung.
Es ist wichtig zu wissen, dass einige menschen trotz einer mutation, die ursache der neuropathie optikneuropathie nicht entwickeln, keine merkmale dieser krankheit. Insbesondere mehr als 50% der männer mit einer mutation mehr als 85% frauen, die eine mutation haben nie den verlust der sehkraft oder medizinischen problemen zusammenhängen. Deshalb wird vermutet, dass sie andere faktoren, die bestimmen, ob eine person zu entwickeln, die anzeichen und symptome.[3]
Letzte aktualisierung: 3/13/2017
Quelle: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Veröffentlicht 20.05.2017 von Enrique Guzmán 1370
