Algo raro
Me llamo Mariela Trujillo.
Hija de Santiago y Alicia los cuales eran primos terceros. Digo eran porque mamá falleció de una hemorragia post cesárea.
Desde que recuerdo siempre he estado enferma entre supuesto asma por disnea y múltiples lesiones articulares ( 3 esguinces cervicales, ruptura de sindesmosis de pie izquierdo, fractura de peroné con 4 cirugías, esguinces de muñecas, lumbagia, ruptura de ligamento de 4 falange de mano izquierda, dolores articulares desde infancia) desde niña pensaban en fiebre reumática. Tiroiditis de hashimoto. Shjogren. Sudek. Tromboembolia pulmonar. Síndrome de intestino irritable. Otitis recurrentes.
Ingreso a la facultad de medicina, siempre con sintomatología de Disautonomia sin saber que era anormal pararte de la cama y sentir mareo, dejar de ver, dolores de cabeza, sensación de gotas de agua en manos y pies, movimientos involuntarios en extremidades, ardor de la piel, estreñimiento desde el nacimiento, midriasis bilateral, amaurosis a los cambios de posición, fatiga crónica, sensación de desmayo, palpitaciones, ganas de orinar o defecar al estar de pie, saciedad temprana, náusea, reflujo, eructos de azufre, cambios de peso, rubor facial.
Termino la licenciatura y decido hacer especialidad en pediatría, a los pocos meses comienzan a notar en mi hospital de prácticas, cianosis, claudicación, fatiga crónica y tos, creyendo que se trata de asma que me aquejaba desde la infancia acudo con Neumologo quien sugiere tratarse de pleuritis sin saber etiología pidiendo estudios de laboratorio, donde el factor reumatoide y los anticuerpos anti nucleares resultan muy elevado y positivo respectivamente. Por lo tanto se desencadenan múltiples sospechas diagnósticas sin poderse comprobar alguna, siendo médico e incapacitada, me lleva a buscar bibliográficamente información relacionada, llegando a la conclusión de que se trataba de una disautonomia pero no clásica, sino PoTS, al poner el oximetro y acostada con cifras de hasta 40 y al pararme llegar a 130, decido acudir con cardiología en forma particular quien realiza mesa inclinada concluyendo que se trata de disautonomia tipo PoTS.
Al recapitular y empaparme de información familiar descubro que hermanas de mi abuelo paterno presentan síncopes desde jóvenes, hermanas de mi papá también presentan síncopes ya sea con emociones o posterior a ejercicio, así como 2 primas a su corta edad ya han presentado síntomas.
He observado genu recurvatum, escoliosis, pies planos, hernias de hasta 20 cm, riñón en herradura, hernias piezogenicas, hiperlaxitud leve, desprendimiento de retina, osteopenia en jóvenes, aspecto marfanoide, en múltiples familiares.
Sin embargo actualmente solo se ha corroborado el diagnóstico de tiroiditis de hashimoto y disautonomia tipo PoTS más probabale activación de células mastociticas. Sin diagnóstico de Ehlers Danlos por falta de recurso para corroborarlo así como probable síndrome de anticuerpos antiganglionares
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