La Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen PHEX. Las mujeres con XLH tienen una probabilidad del 50% de pasar la condición a sus hijos/as, y los hombres con XLH pasarán la condición a todas sus hijas, pero no a sus hijos. A veces, las personas con XLH son las primeras en una familia a tener la condición. La mayoría de los casos de XLH se diagnostican durante la infancia; sin embargo, el diagnóstico a veces no se hace hasta la edad adulta debido a la variedad y gravedad de los síntomas de XLH que pueden ocurrir.

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HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X

Sinónimos:
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico familiar
Hipofosfatemia familiar
Hipofosfatemia ligada al X
Raquitismo genético
Raquitismo resistente a la Vitamina D

SISTEMAS AFECTADOS

Sistema endocrino
Sistema muscular
Sistema óseo

Síntomas

Talla baja
Abscesos dentales
Ensanchamiento de las muñecas
Deformidad de las extremidades
Debilidad muscular
Dolor muscular
Dolor articular
Rigidez articular
Tinnitus
Hiperparatiroidismo
Artrosis

Tratamientos

Rocaltrol
Calcitriol
Solución de fosfatos (H2KPO4 + H2NaPO4)
K-Phos
Phospha
Phosphate-Sandoz
1,25 Vitamina D3

Especialistas que la tratan

Endocrinología y nutrición

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