Quelles sont les causes de la A-Bêta-Lipoprotéinémie?

La A-Bêta-Lipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène de l'apolipoprotéine B (APOB). L'apolipoprotéine B est une protéine essentielle pour le transport des lipides dans le sang, notamment le cholestérol et les triglycérides.

Les mutations dans le gène APOB entraînent une production anormale de l'apolipoprotéine B, ce qui conduit à une diminution de sa fonctionnalité. En conséquence, les lipides ne sont pas correctement transportés dans le sang, ce qui entraîne une accumulation de cholestérol et de triglycérides.

Les symptômes de la A-Bêta-Lipoprotéinémie peuvent inclure une augmentation du taux de cholestérol sanguin, une augmentation des triglycérides, une hépatomégalie (agrandissement du foie) et une malabsorption des graisses.

La A-Bêta-Lipoprotéinémie est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant développe la maladie.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour la A-Bêta-Lipoprotéinémie, mais des mesures peuvent être prises pour contrôler les taux de cholestérol et de triglycérides, notamment par le biais d'un régime alimentaire adapté et de médicaments.