Allan-Herndon-Dudley syndrome, appelé aussi AHDS ou MCT8 est causée par une mutation de la SLC16A2 gène. Ce gène contient les instructions pour créer une protéine qui joue le rôle de transport des hormones thyroïdiennes dans les cellules du cerveau. En raison de la mutation, de la barrière hémato-encéphalique ne pas permettre le passage dans le cerveau de la protéine qui est le transport de l'hormone.
Les hormones thyroïdiennes sont essentielles pour le développement du cerveau des enfants, en particulier dans les premières années de la vie. Le manque d'hormones thyroïdiennes dans le cerveau conduit à une grave retard mental.
Voici une présentation expliquant en termes simples ce qui se passe dans AHDS.
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