Quelles sont les causes de la Maladie du cri du chat ou syndrome de Lejeune?

La Maladie du cri du chat, également connue sous le nom de syndrome de Lejeune, est une maladie génétique rare causée par une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Cette anomalie chromosomique se produit généralement de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices ou au début du développement embryonnaire.

Les symptômes caractéristiques de cette maladie comprennent un cri aigu ressemblant à un miaulement de chat, un retard de croissance, des anomalies faciales telles qu'une tête petite et ronde, des yeux largement espacés, une bouche large avec une lèvre supérieure mince, ainsi que des problèmes de développement physique et intellectuel.

Les causes exactes de cette délétion chromosomique restent inconnues, mais il n'y a aucun lien avec les actions ou les comportements des parents. Il s'agit d'une mutation génétique spontanée qui peut survenir chez n'importe quel individu, indépendamment de l'âge ou du sexe des parents.

La Maladie du cri du chat est diagnostiquée par des tests génétiques, et bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique, une prise en charge médicale et éducative précoce peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.