Le Syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est diagnostiqué généralement avant ou après la naissance d'un individu. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par des tests tels que l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste, qui permettent d'analyser les chromosomes du fœtus. Ces tests sont généralement proposés aux femmes enceintes présentant un risque accru de trisomie 21 en raison de leur âge ou d'autres facteurs de risque.
Après la naissance, le diagnostic du Syndrome de Down peut être confirmé par des examens médicaux et des tests génétiques. Les signes physiques caractéristiques tels que les traits du visage, la faible tonalité musculaire et les problèmes de développement peuvent être observés par les médecins. Des tests génétiques, tels que l'analyse du caryotype, peuvent confirmer la présence de la trisomie 21.
Il est important de noter que le diagnostic précoce du Syndrome de Down permet d'offrir un soutien et des soins adaptés à l'individu, ainsi que de fournir des informations et des ressources aux familles concernées.