La Paralysie de Duchenne-Erb est diagnostiquée par un médecin spécialiste, généralement un neurologue ou un orthopédiste. Le diagnostic commence par une évaluation médicale approfondie, comprenant l'analyse des antécédents médicaux du patient et de sa famille. Le médecin effectuera ensuite un examen physique complet, en se concentrant sur les muscles et les mouvements du patient.
Le test le plus couramment utilisé pour confirmer le diagnostic est l'électromyographie (EMG). Cet examen mesure l'activité électrique des muscles et peut aider à identifier les signes de paralysie. Une biopsie musculaire peut également être réalisée pour examiner les tissus musculaires et détecter d'éventuelles anomalies.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour rechercher des mutations spécifiques dans les gènes responsables de la Paralysie de Duchenne-Erb. Ces tests peuvent aider à confirmer le diagnostic et à déterminer la gravité de la maladie.
Il est important de consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes afin d'obtenir un diagnostic précis et de commencer rapidement un traitement approprié.