Le gène PRNP qui fournit des instructions pour la fabrication de la protéine prion PrP C est situé sur le bras court (p) du chromosome 20 à la position p13.
Les personnes atteintes de FFI et celles atteintes de la maladie de Creutzfeldt – Jakob (fCJD) familiale portent une mutation du codon 178 du gène de la protéine prion.